Polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu

Abstract

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin je dědičné chronické onemocnění charakteristické tvorbou cyst. Jedná se o nejčastější vrozené onemocnění ledvin. Incidence onemocnění udává okolo 1 : 1000. Přítomnost četných cyst způsobuje úbytek funkčního parenchymu, ledviny se zvětšují a deformují. Průběh onemocnění je pozvolný a zpočátku asymptomatický. Známky onemocnění se projeví v průběhu života u každé osoby postižené tímto onemocněním. Mezi typické symptomy patří bolesti v bedrech, časté močové infekce, hematurie a arteriální hypertenze. Postupem času dochází k přibývání komplikací a ke zhoršení onemocnění v důsledku úbytku funkčních glomerulů. PCHLAD ústí téměř vždy v chronickou renální insuficienci v dospělosti. Onemocnění je většinou diagnostikováno v pozdějším věku, jelikož zpočátku nezpůsobuje postiženému žádné obtíže. Náhodná sonografie však může onemocnění odhalit již v dětství, kdy již dochází k tvorbě cyst. K diagnostice se využívá zobrazovacích metod - především sonografie a radiologických metod - výpočetní tomografie. Metody slouží pro průkaz mnohočetných cyst a zvětšení ledvin. Nalezení těchto příznaků je indikací pro molekulárně genetické vyšetření, které prokáže přítomnost mutace genu PKD1 nebo PKD2. Při mutaci genu PKD2 má nemoc mírnější průběh a k selhání ledvin dochází...

Autosomal dominant polycystic kidney disease is an inherited chronic disease which is characterized by the cysts formations. It's the most frequent congenital of kidney disease. Incidence occurs at about 1 : 1000. The presence of multiple cysts cause the wastage of functional parenchym, kidneys get bigger and deform. The disease progression is slow and at the beginning it is asymptomatic. The symptoms appear in the course of life by every person affected by the disease. Between the typical symptoms belong the backpain in the lumbal area, frequent urinary infections, haematuria and anterial hypertension. In the course of time the complications increase and the disease gets worse as the result of the functional glomerulus decrease. ADPKD almost everytime flow to chronic renal insufficiency at adulthood. The disease is mostly diagnosted at the higher age, because of the asymptomatic phase at the beginning. However the accidental sonography can reveal the disease at the childhood, because the cysts already begin to form. Diagnostic is done by imaging metods - mostly sonography and by radiologic methods - computer tomography. These metods serve for the prove of the multiple cysts and increase of the kidneys. Discovery of these symptoms is an indication for the molecular genetic examination which prove...