Hodnocení efektivity celostátního celoplošného novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění v České republice a hledání cest k jeho zlepšení

Abstract

SOUHRN ÚVOD: Novorozenecký laboratorní screening je významný nástroj sekundární prevence, který díky včasné detekci pacientů umožní zahájení léčby ještě v asymptomatickém stádiu nemoci a zvýší tak kvalitu jejich života. Všechny nemoci vyhledávané tímto systémem v České republice splňují definici pro vzácná onemocnění, tj. populační frekvenci nižší než 1:2 000. Hodnocení efektivity screeningového programu je stěžejním krokem pro jeho zlepšování. Hlavním cílem této dizertační práce bylo vyhodnotit jak klinickou, tak především celopopulační efektivitu novorozeneckého laboratorního screeningu a optimalizovat balanci mezi jeho detekční schopností a zátěží zdravé části populace. METODOLOGIE: Ke zpracování této dizertační práce byla využita data z centrálních screeningových laboratoří v České republice. Do analýzy byli zahrnuti novorozenci vyšetřeni v letech 2002-2017. Screeningové kartičky se suchými krevními kapkami byly analyzovány metodou imunoanalytickou, spektrometrickou a fluorimetrickou. VÝSLEDKY: Výstupy této dizertační práce (1) umožnily objektivizovat prevalenci vzácných onemocnění v České republice, (2) objektivizovaly vztah prevalence screenovaných nemocí a porodní hmotnosti detekovaných novorozenců, (3) navrhly změnu hodnocení "cutoff" hodnot u deficitu 21-hydroxylázy, která vedla ke snížení jeho...

INTRODUCTION: Newborn laboratory screening is a process used for early detection and treatment of selected rare diseases which leads to improvement in patient quality of life. All diseases included in newborn laboratory screening are classified as rare diseases, defined by a population frequency less than 1:2 000. The evaluation of newborn laboratory screening is an important tool for its improvements. The main aim of this doctoral thesis was to evaluate clinical and population-wide efficacy and balance detection rate and impact on healthy part of population. METHODS: The doctoral thesis was based on results from screening laboratories in period 2002-2017 in the Czech Republic. Dried blood spots from newborns were analyzed using fluorescence immuno-assay, tandem mass spectrometry and fluorimetry. RESULTS: The outcomes of this doctoral thesis led (1) to objectify prevalence of rare diseases in the Czech Republic, (2) to objectify association between prevalence of screened diseases and newborn birthweight, (3) to propose the change of decision limits of screening of 21-hydroxylase deficiency with aim to decrease high false positivity and negative impact on health part of population, (4) to define recommendations for managing of patients screened as positive in the 21-hydroxylase deficiency newborn...