Současný pohled na screening Downova syndromu

Abstract

Téma své diplomové práce Současný pohled na screening Downova syndromu jsem si vybrala kvůli svému zájmu v oblasti pediatrie, neonatologie a gynekologie. Antenatální screening trizomie 21 začal být zaváděn do praxe počátkem 70. let. Od té doby prošel rapidním vývojem, kdy bylo vynalezeno mnoho nových metod záchytu Downova syndromu s neustále stoupající efektivitou testů a posouváním doby detekce do časnějších období gestace. Úkolem mé diplomové práce je shrnout všechny dostupné metody prenatálního screeningu Downova syndromu, jejich kombinace, výhody, nevýhody, účinnost a jejich preference ze strany těhotných žen. Downův syndrom (trizomie 21) je nejčastější chromosomální porucha s prevalencí 1:600 - 800 živě narozených dětí (při absenci prenatální intervence). Z genetického hlediska lze Downův syndrom rozdělit na jednoduchou volnou trizomii 21 s karyotypem 47, XX, +21, 47, XY, + 21 (95% pacientů), mosaikové formy s karyotypem 46, XX/ 47, XX, +21 nebo 46, XY/ 47 XY, + 21 (1-3% pacientů) a translokační trizomie - nejčastěji 46, XX, t (21; 14), 46, XY, t (21; 14) (tvoří 2-3% postižených).Volná trizomie 21, mosaikové formy a část translokačních trizomií jsou způsobeny novou mutací, zbylá část translokací se vyskytuje u dětí rodičů s chromozomální translokací, inverzí nebo aneuploidií. Mezi hlavní příznaky patří...

he topic of his thesis current view on screening Down Syndrome I chose because of his interest in pediatrics, neonatology and Gynecology. Antenatal screening for trisomy 21 began to be implemented in practice beginning of the 70th years. Since then underwent rapid development when the invented many new methods for detection of Down syndrome with constantly increasing efficiency of the test and moving to earlier detection time period of gestation. The task of my thesis is to summarize all available methods prenatal screening for Down syndrome, combinations thereof, and the advantages disadvantages efficiency and their preferences by pregnant women.