Vliv specifických genů na hypermobilitu

Abstract

Práce se zabývá vlivem konkrétních variant specifických genů na výskyt kloubní hypermobility. Cílem práce je ověřit, zda se ve skupině osob otestovaných na polymorfismy genů COL5A1, ACTN3, COL1A1 a GDF-5 liší výsledky vyšetření kloubní hypermobility mezi jednotlivými genotypy. V teoretické části práce byla probrána specifika oboru sportovní genetiky, základní přehled poznatků o hypermobilitě, způsobech jejího vyšetření a jejích klinických projevech a dále podrobně rozebrána role zmíněných genů, jejich asociace se zdravotními a výkonnostními atributy a souvislost s hypermobilitou a rozsahem pohybu. Praktická část práce spočívala ve vyšetření 15 probandů (9 mužů a 6 žen) ve věku 28,7 ± 5,6 let pomocí čtyř systému pro hodnocení hypermobility. Všichni probandi prošli genetickým testováním pomocí metody PCR. Ke statistickému vyhodnocení byla užita jednofaktorová ANOVA. Hladiny významnosti p < 0,05 nebylo dosaženo v souvislosti s žádným z testovaných genů. Pro SNP rs 12722 genu COL5A1 byly průměry mediánů souhrnného skóre hypermobility jednotlivých genotypů 10,82 (CC), 7,30 (CT) a 10,99 (TT). Pro SNP rs 1815739 genu ACTN3 byly průměry mediánů souhrnného skóre hypermobility jednotlivých genotypů 6,22 (RR), 10,62 (RX) a 15,38 (XX). Pro SNP rs 1107946 genu COL1A1 byly průměry mediánů souhrnného skóre...

This thesis is concerned with the influence of specific genes on the occurence of joint hypermobility. The main goal is to verify, whether the hypermobility test results differ among persons tested for the polymorphism of COL5A1, ACTN3, COL1A1 and GDF-5 gene with the respet to a particular genotype. The theoretical part of the thesis presented the specifics of sports genetics, general overview of the most important findings about hypermobilty, the manners in which it can be examined, its clinical features and also a detailed analysis of the role of the above stated genes, their association with health and performance attributes and their relation to hypermobility and range of motion. In the practical part, an examination of 15 probands (9 males and 6 females) at the age of 28,7 ± 5,6 years was conducted applying four scoring systems for measuring hypermobility. All probands were genetically tested by the PCR method. The statistical analysis was carried out by one-factor ANOVA. The statistical significance p < 0,05 wasn't reached with respect to any of the analysed genes. For SNP rs 12722 of COL5A1 gene, the average medians of the total hypermobilty score with respect to a particular genotype were 10,82 (CC), 7,30 (CT) and 10,99 (TT). For SNP rs 1815739 of ACTN3 the average medians of the total...