Morfologická, imunohistochemická a molekulární analýza leiomyocelulárních nádorů ženského pohlavního systému
Morphological, immunohistochemical, and molecular analysis of leiomyocellular tumors of the female reproductive system
dizertační práce (OBHÁJENO)
![Náhled dokumentu](/bitstream/handle/20.500.11956/173879/thumbnail.png?sequence=9&isAllowed=y)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/173879Identifikátory
SIS: 196747
Kolekce
- Kvalifikační práce [4449]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Mandys, Václav
Škarda, Jozef
Fakulta / součást
1. lékařská fakulta
Obor
Zobrazovací metody v lékařství
Katedra / ústav / klinika
Ústav patologie 1. LF UK a VFN
Datum obhajoby
15. 6. 2022
Nakladatel
Univerzita Karlova, 1. lékařská fakultaJazyk
Čeština
Známka
Prospěl/a
Klíčová slova (česky)
LBN, CL, FH, HLRCC, tumorigeneze, imunohistochemie, mutační analýza, prediktivní markery, prognostické markeryKlíčová slova (anglicky)
LBN, CL, FH, HLRCC, tumorigenesis, immunohistochemistry, mutation analysis, predictive markers, prognostic markersÚvod Leiomyom s bizarními jádry (LBN) a celulární leiomyom (CL) patří mezi vzácné varianty hladkosvalových nádorů dělohy. V diagnostické praxi může u LBN dojít k záměně s leiomyosarkomem (LMS) a u CL hlavně s low grade endometriálním stromálním sarkomem (LG ESS). Při stanovení diagnózy je nutné pečlivé zhodnocení morfologických znaků, v některých hraničních případech nám může pomoct imunohistochemické a molekulární vyšetření. Literární data týkající se molekulárně genetických alterací vyskytujících se u LBN a CL jsou limitovaná, ukazuje se však, že část těchto nádorů sdílí některé aberace s klasickými leiomyomy (UL) a LMS. Cíle Cílem práce je prohloubení znalostí o hladkosvalových nádorech dělohy, zejména LBN a CL, jejich komplexní morfologické, imunohistochemické (IHC) a molekulární zhodnocení. Cíle zahrnují: 1) podpoření hypotézy benigního chování LBN, 2) morfologickou analýzu LBN, 3) bližší ozřejmění tumorigeneze LBN se zaměřením na gen FH, 4) ozřejmění tumorigeneze CL, 5) využití IHC protilátky FH jako screeningové metody k identifikací mutací genu FH, 6) využití morfologického zhodnocení a výsledků IHC vyšetření k usnadnění diferenciálně diagnostické rozvahy mezi benigními a maligními hladkosvalovými nádory, a dále mezi nádory jiné histogeneze, 7) IHC analýzu prognosticko-prediktivních...
Introduction Leiomyoma with bizarre nuclei (LBN) and cellular leiomyoma (CL) are rare variants of uterine smooth muscle tumors. In diagnostic practice, LBN can be mistaken for leiomyosarcoma (LMS), while CL may mimic low grade endometrial stromal sarcoma (LG ESS). Careful evaluation of morphological features is necessary when making the diagnosis; in some borderline cases, immunohistochemical and molecular examinations may help. Literature data on molecular genetic alterations in LBN and CL is limited, but some of these tumors appear to share certain aberrations with classical leiomyomas (UL) and LMS. Aims The aim of the work is to expand the knowledge about smooth muscle tumors of the uterus, especially LBN and CL, and perform a complex morphological, immunohistochemical (IHC), and molecular evaluation of their features. The individual goals include: 1) confirmation of the hypothesized benign behaviour of LBN, 2) morphological analysis of LBN, 3) more detailed clarification of LBN tumorigenesis with a focus on the FH gene, 4) clarification of CL tumorigenesis, 5) the use of IHC FH antibody as a screening method to identify FH gene mutations, 6) the use of morphological evaluation and results of IHC examination to facilitate differential diagnostic balance between benign and malignant smooth muscle...