Komplexní morfologická, imunohistochemická, molekulárně genetická a klinicko patologická analýza vzácných typů karcinomů ovaria

Abstract

Ovarian carcinomas are heterogenous group of diseases comprising various histotypes. Ovarian carcinomas as a whole are associated with the highest lethality among the female genital tumors. Currently, 5 main types of carcinomas are recognized: high grade serous carcinoma, low grade serous carcinoma, endometroid carcinoma, clear cell carcinoma and mucinous carcinoma. Other types, e.g. Brenner tumors, are very rare. Ovarian carcinomas are very diverse group with various precursors, morphology, genetic aberrations, epidemiologic and clinical, features, therapy and prognosis. The most studied and understood is high grade serous carcinoma with high incidence (up to 70 % of ovarian carcinomas). The number of studies dedicated to this tumor is still increasing. Other types of carcinomas are much less frequent, therefore related studies are rarer. Due to the rapid development of targeted therapy, it is necessary to evaluate the tumors not only morphologically but also on immunohistochemical and genetic level. Detection of neoantigens may indicate the mutation load of a tumor, it is also possible to evaluate status of mismatch repair (MMR) proteins and other features leading to chromosomal aberrations. In contrast to the high grade serous carcinoma, as for other types of carcinomas, knowledge about their...

Karcinomy ovaria jsou heterogenní skupina onemocnění, skládající se z různých histotypů. Představují nádory s nejvyšší letalitou ze všech nádorů ženských genitálu. V současnosti je přijímáno rozdělení do 5 základních typů: high grade serózní karcinom, low grade serózní karcinom, endometroidní karcinom, světlobuněčný karcinom a mucinózní karcinom. Malé procento tvoří velmi vzácné nádory, např. Brennerův nádor a další. Jedná se o velmi rozmanitou skupinu onemocnění, s různými prekurzory, morfologií, genetickými změnami, epidemiologickými rysy, klinickými projevy, léčbou a prognózou. Nejvíce prostudovaným karcinomem je high grade serózní karcinom ovaria, s vysokou incidencí (až 70 % karcinomů ovaria). Počet studií věnovaných tomuto typu nádoru se stále zvyšuje. Ostatní uvedené typy nádorů jsou méně časté a kvůli jejich nízké incidenci je počet studií, které se jim věnují, nižší. Díky rychlému rozvoji cílené léčby je žádoucí zjistit přesné charakterizace jednotlivých nádorů nejen na morfologické úrovni, ale i na úrovni imunohistochemické a genetické. Detekcí neoantigenů v nádoru můžeme nepřímo předpovědět mutační zátěž, hodnotí se i proteiny mismatch repair (MMR) nebo jiné změny vedoucí k chromozomálním aberacím. Na rozdíl od high grade serózního karcinomu jsou u ostatních typů nádorů znalosti...