Jednonukleotidové polymorfizmy v patogenezi neoplazií ze zralých B-buněk

Abstract

Charles University Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Biochemical Sciences Candidate: Bc. Andrea Wagnerová Supervisor: prof. Ing. Barbora Szotáková, Ph.D., Mgr. Kateřina Černá Pilátová, Ph.D. Title of diploma thesis: Single nucleotide polymorphism in the patogenesis of mature B-cell neoplasms Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a disease characterized by clonal proliferation of B-lymphocytes. CLL is a lymphoproliferative disorder with a number of defined risk factors, but its etiopathogenesis remains unresolved to some degree. Over the past 10-15 years, there have been several studies that primarily suggest a genetic predisposition to the disease. The influence of external factors on the etiology of CLL has not been demonstrated. There is also a defined asymptomatic condition associated with CLL called monoclonal B-lymphocytosis, which is often referred to as a precursor of CLL. Immunophenotyping of lymphocytes by flow cytometry was performed in subjects of the control group (100 subjects) and the CLL/MBL group (patients diagnosed with CLL or MBL, 50 subjects). All subjects in the control and CLL/MBL groups were screened for selected genetic polymorphisms (rs17483466, rs735665, rs7176508, rs872071, rs13397985) that have been associated with the occurrence of CLL and MBL in other...

Univerzita Karlova Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Andrea Wagnerová Školitel: prof. Ing. Barbora Szotáková, Ph.D., Mgr. Kateřina Černá Pilátová, Ph.D. Název diplomové práce: Jednonukleotidové polymorfizmy v patogenezi neoplazií ze zralých B-buněk Chronická lymfatická leukémie (CLL - Chronic lymphocytic leukemia) je onemocnění charakterizované klonální proliferací B-lymfocytů. CLL patří mezi nejčastější lymfoproliferativní onemocnění s řadou definovaných rizikových faktorů, nicméně etiopatogeneze zůstává do jisté míry neobjasněna. V posledních 10-15 letech se objevují různé studie, které hovoří především o genetické predispozici k tomuto onemocnění. Působení vnějších faktorů v etiologii CLL prokázáno nebylo. V souvislosti s CLL je také definovaný asymptomatický stav, označovaný jako monoklonální B-lymfocytóza (MBL - Monoclonal B-cell lymphocytosis), často popisovaný jako prekurzorový k CLL. Byla provedena imunofenotypizace lymfocytů průtokovou cytometrií u jedinců v kontrolní skupině (100 osob) a ve skupině CLL/MBL (pacienti s diagnózou CLL nebo MBL, 50 osob). U všech jedinců kontrolní a CLL/MBL skupiny byly vyšetřeny vybrané genetické polymorfizmy (rs17483466, rs735665, rs7176508, rs872071, rs13397985), které byly v jiných studiích asociovány s...