Ultrasonografické hodnocení změn kardiovaskulárního systému u nemocných s Fabryho chorobou

Abstract

Fabryho choroba je na X chromozóm vázaná porucha metabolizmu glykosfingolipidů, jejíž podstatou je porucha aktivity lyzozomálního enzymu α-galaktozidázy A vedoucí k progresivní intracelulární akumulaci neutrálních glykosfingolipidů, především globotriaosylceramidu. Kromě řady extrakardiálních manifestací je pro Fabryho chorobu typické i postižení kardiovaskulárního systému. Jeho primárním podkladem je ukládání patologického substrátu v kardiomyocytech, buňkách převodního systému, chlopenních fibroblastech a endoteliálních a svalových buňkách vaskulatury. Charakteristickým kardiovaskulárním projevem Fabryho choroby je vývoj srdeční i cévní hypertrofie. Cílem našich prací bylo pomocí ultrasonografických vyšetření, která představují základní neinvazivní zobrazovací metodu v kardiologii, podrobně popsat změny kardiovaskulárního systému u nemocných s Fabryho chorobou. Zaměřili jsme se na strukturální a funkční změny srdečních komor a chlopenního aparátu a jejich vztah k postižení vaskulárnímu, reprezentovanému nálezy na společných karotických tepnách. Dále jsme srovnali diagnostickou přesnost dvou nových ultrasonografických metod hodnocení diastolické funkce levé komory. V in vitro studii byla zkoumána možnost přítomnosti cirkulujícího proliferativního faktoru, který by souvisel s rozvojem kardiální a vaskulární...

Fabry disease is an X-linked glycosphingolipid storage disorder caused by deficient activity of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. This leads to progressive intracellular accumulation of neutral glycosphingolipids, mainly globotriaosylceramide. Besides various extracardiac disease-related abnormalities, cardiovascular involvement represents a typical manifestation of Fabry disease. The primary underlying mechanism relies on pathological substrate accumulation in cardiomyocytes, conduction system cells, valvular fibroblasts, endothelial cells and vascular smooth muscle cells. The development of cardiac and vascular hypertrophy represents a characteristic cardiovascular feature of Fabry disease. The aim of our studies was to describe in detail cardiovascular abnormalities in patients with Fabry disease using ultrasonography, which currently represents basic noninvasive imaging modality in cardiology. We focused on structural and functional abnormalities of ventricles, valvular apparatus and their relationship to vascular involvement expressed on common carotid arteries. We also compared the diagnostic accuracy of the two novel echocardiographic methods used for the left ventricular diastolic function assessment. The possible existence of circulating proliferative factor, which might be associated with...