Možnost zjednodušení diagnostiky a terapie vzácných onemocnění ve stomatologii za pomoci expertního systému na bázi databáze v 2D a 3D obrazu

Abstract

The possibility of simplifying the diagnostics and therapy of rare diseases in dentistry with the help of a database-based expert system in 2D and 3D imaging Abstract The present dissertation describes the methodology of creating a database of patients with rare diseases in the orofacial area. Clear and structured data are the basis for working with knowledge-based systems also in clinical practice. The use of database data is described for two specific diseases, namely Ectodermal Dysplasia and Zimmermann-Laband Syndrome. The methodology for working with the database consists of the steps of identifying a patient, adding a new card to the database, adding patient records and creating layouts. In the case of ectodermal dysplasia, a set of 13 Czech paediatric patients with ectodermal dysplasia presenting in the oral cavity was processed. The patients underwent genetic testing of candidate genes EDA, EDAR, EDARADD, TP63 and WNT10A. Three-dimensional facial scan images were taken of the patients and compared with facial scans of a healthy control group. The dental treatment of the patients was described using three of these patients as examples. Two patients with suspected Zimmermann-Laband syndrome were examined in both the genetic and dental departments despite not very pronounced manifestations of the...

Možnost zjednodušení diagnostiky a terapie vzácných onemocnění ve stomatologii za pomoci expertního systému na bázi databáze v 2D a 3D obrazu Abstrakt Předkládaná disertační práce popisuje metodiku tvorby databáze pacientů se vzácným onemocněním v orofaciální oblasti. Přehledná a strukturovaná data jsou základem pro práci se znalostními systémy i v klinické praxi. Využití dat databáze je popsáno u dvou konkrétních onemocnění a to u Ektodermální dysplázie a Zimmermann-Laband syndromu. Metodika práce s databází se skládá z kroků vytipování pacienta, přidání nové karty do databáze, přidávání záznamů o pacientovi a tvorba layoutů. V případě ektodermální dyplázie byl zpracován soubor 13 českých dětských pacientů s ektodermální dysplázií s projevy v dutině ústní. Pacienti prošli genetickým testováním kandidátních genů EDA, EDAR, EDARADD, TP63 a WNT10A. U pacientů byly zhotoveny trojrozměrné obrazy obličeje faciálním skenem a porovnávány s faciálními skeny zdravé kontrolní skupiny. Na příkladu tří z nich byl popsán stomatologický přístup ošetření pacientů. Dvě pacientky s podezřením na syndrom Zimmermann-Laband byly vyšetřeny na genetickém i stomatologickém oddělení i přes nepříliš výrazné projevy syndromu. Databáze ERN Cranio ve FN Motol vznikla jako centralizovná databáze pacientů se vzácným onemocněním. V době...