Polymorfismy nutrigeneticky funkčních genů ve vietnamské a české populaci.
Polymorphisms of nutrigenetics-active genes in Vietnamese and Czech population
diplomová práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/182194Identifikátory
SIS: 251932
Kolekce
- Kvalifikační práce [4514]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Freiberger, Tomáš
Fakulta / součást
1. lékařská fakulta
Obor
Výživa dospělých a dětí
Katedra / ústav / klinika
III. interní klinika - klinika endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN
Datum obhajoby
15. 6. 2023
Nakladatel
Univerzita Karlova, 1. lékařská fakultaJazyk
Čeština
Známka
Výborně
Klíčová slova (česky)
SNP, polymorfismy, nutrigenetika, genetická analýza, výživaKlíčová slova (anglicky)
SNPs, polymorphisms, nutrigenetics, genetic analysis, nutritionTato diplomová práce zkoumá a porovnává výskyt alel polymorfismů v nutrigeneticky významných genech ve dvou populacích - české a vietnamské. Teoretická část práce popisuje jednotlivé geny a jejich polymorfismy, které jsou dlouho známy svým vlivem na metabolismus živin či na rozvoj metabolických onemocnění a jiné patologické procesy. Diskutuje o možných příčinách pozitivního výběru a o jeho dopad na dnešním rozložení genotypů a alel daných polymorfismů. V praktické části jsou uvedeny postupy při získání DNA, metody genetické analýzy polymorfismů včetně PCR-RFLP a real-time PCR spolu se zpracováním frekvenčního potravinového dotazníku. Výsledky analýz a dotazníkového šetření jsou statisticky hodnoceny a prezentovány pomocí tabulek a grafů v sekci Výsledky. V diskuzi se pojednává o možných příčinách daných výstupů. Výsledky práce ukazují, že zastoupení rizikové alely je nižší ve vietnamské komunitě zejména u polymorfismu v genu FTO predikujícím vznik obezity, v genu TCF7L2 asociovaném s rozvojem diabetes mellitus 2. typu, v genu ADH1B s rizikem možné závislostí na alkoholu a v genu MC6M zodpovědném za laktázovou perzistenci. Srovnatelnou frekvenci výskytu alel lze najít v polymorfismu genu MC4R, genu HFE a genu ApoE. Uvedené nálezy rovněž souhlasí s výsledky plynoucími z dotazníkového šetření, které...
This Master's thesis analyzes and compares the allele distribution of some polymorphisms within nutrigenetics-active genes in the Czech and Vietnamese population. The theoretic part of this thesis describes the genes along with their polymorphisms that can contribute to the metabolism of some nutrients or which are long known for their association with the onset and manifestation of some metabolic diseases and other pathologic processes. It also discusses the possible causes of positive selection and its impact on the allele and genotype frequenccy of said polymorphisms. The own research is composed of the processes of DNA obtaining and extraction, genetic analysis' methods including PCR-RFLP and Realtime PCR along with the food frequency questionnaire (FFQ) method. Results of the analyses and questionnaire are statistically evaluated and presented with the aid of tables and graphs. The discussion brings some possible causes for said outcomes. The results show that the distribution of the risk alleles of observed polymorphisms are usually lower in the Vietnamese community than it is in the Czech population especially within: the FTO gene which can predict the development of obesity, the CTF7L2 gene which is associated with type 2 diabetes, in ADH1B which can regulate alcohol consumption and lastly...