dc.contributor.advisor | Roth, Jan | |
dc.creator | Dušek, Pavel | |
dc.date.accessioned | 2023-11-08T00:41:38Z | |
dc.date.available | 2023-11-08T00:41:38Z | |
dc.date.issued | 2023 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/185776 | |
dc.description.abstract | This doctoral thesis pictures neurodegenerative diseases as a multilevel process, describes various correlates on each pathophysiological level, and presents selected correlates in Huntington's disease and mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN). It uses various methodological approaches such as basic laboratory research, clinical work, imaging, database formation, and database summary. Changes in the amount of respiratory chain complex I and respiratory chain complex IV in buccal ep- ithelial cells of Huntington's disease patients are described. The insufficient power of optical coherence tomography as a biomarker in Huntington's disease is demonstrated. Various phenotypes of MPAN are summarized, and an association between C19orf12 mutation and visual impairment is confirmed. A phenotype of a well-documented case of MPAN is presented. Keywords: C19orf12 mutation; color discrimination; contrast sensitivity; huntingtin; Huntington's disease; iron accumulation; mitochondrial membrane-protein associated neurodegeneration; multilevel process; neurodegeneration; optical coherence tomogra- phy; parkinsonism; respiratory chain complex; retinal nerve fiber layer thickness | en_US |
dc.description.abstract | Tato dizertační práce vykresluje neurodegenerativní onemocnění jako víceúrovňový pro- ces, popisuje různé koreláty na jednotlivých patofyziologických úrovních a prezentuje vybrané koreláty na příkladu Huntingtonovy nemoci a neurodegenerace asociované s mi- tochondriálním membránovým proteinem (MPAN). Pro tyto účely používá různé me- todologické přístupy jako základní laboratorní výzkum, klinickou práci, zobrazování a vytvoření databáze s databázovými výstupy. Popisuje změny množství komplexu I a komplexu IV dýchacího řetězce v buňkách bukálního epitelu pacientů s Huntingtonovou nemocí. Demonstruje nedostatečnou diagnostickou sílu optické koherenční tomografie při použití jako biomarkeru u Huntingtonovy nemoci. Shrnuje různé fenotypy MPAN a potvrzuje asociaci mutace genu pro C19orf12 a poruchy zraku. Dále prezentuje dobře dokumentovaný případ pacienta s MPAN. Klíčová slova: akumulace železa; barevná diskriminace; huntingtin; Huntingtonova nemoc; komplex dýchacího řetězce; kontrastní senzitivita; mutace C19orf12; neurode- generace; neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem; optická koherenční tomografie; parkinsonismus; tloušťka vrstvy nervových vláken sít- nice;... | cs_CZ |
dc.language | English | cs_CZ |
dc.language.iso | en_US | |
dc.publisher | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.subject | C19orf12 mutation | en_US |
dc.subject | color discrimination | en_US |
dc.subject | contrast sensitivity | en_US |
dc.subject | huntingtin | en_US |
dc.subject | Huntington's disease | en_US |
dc.subject | iron accumulation | en_US |
dc.subject | mitochondrial membrane-protein associated neurodegeneration | en_US |
dc.subject | multilevel process | en_US |
dc.subject | neurodegeneration | en_US |
dc.subject | optical coherence tomography | en_US |
dc.subject | parkinsonism | en_US |
dc.subject | respiratory chain complex | en_US |
dc.subject | retinal nerve fiber layer thickness | en_US |
dc.subject | akumulace železa | cs_CZ |
dc.subject | barevná diskriminace | cs_CZ |
dc.subject | huntingtin | cs_CZ |
dc.subject | Huntingtonova nemoc | cs_CZ |
dc.subject | komplex dýchacího řetězce | cs_CZ |
dc.subject | kontrastní senzitivita | cs_CZ |
dc.subject | mutace C19orf12 | cs_CZ |
dc.subject | neurodegenerace | cs_CZ |
dc.subject | neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem | cs_CZ |
dc.subject | optická koherenční tomografie | cs_CZ |
dc.subject | parkinsonismus | cs_CZ |
dc.subject | tloušťka vrstvy nervových vláken sítnice | cs_CZ |
dc.subject | víceúrovňový proces | cs_CZ |
dc.title | Functional and Pathophysiological-morphological Correlates of Neurodegenerative Diseases | en_US |
dc.type | dizertační práce | cs_CZ |
dcterms.created | 2023 | |
dcterms.dateAccepted | 2023-09-04 | |
dc.description.department | Neurologická klinika 1. LF UK a VFN | cs_CZ |
dc.description.department | Department of Neurology First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Prague | en_US |
dc.description.faculty | First Faculty of Medicine | en_US |
dc.description.faculty | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.identifier.repId | 156433 | |
dc.title.translated | Funkční a patofyziologicko-morfologické koreláty neurodegenerativních onemocnění | cs_CZ |
dc.contributor.referee | Baláž, Marek | |
dc.contributor.referee | Menšíková, Kateřina | |
thesis.degree.name | Ph.D. | |
thesis.degree.level | doktorské | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | Neurovědy | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | Neurosciences | en_US |
thesis.degree.program | Neurosciences | en_US |
thesis.degree.program | Neurovědy | cs_CZ |
uk.thesis.type | dizertační práce | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-cs | 1. lékařská fakulta::Neurologická klinika 1. LF UK a VFN | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-en | First Faculty of Medicine::Department of Neurology First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Prague | en_US |
uk.faculty-name.cs | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
uk.faculty-name.en | First Faculty of Medicine | en_US |
uk.faculty-abbr.cs | 1.LF | cs_CZ |
uk.degree-discipline.cs | Neurovědy | cs_CZ |
uk.degree-discipline.en | Neurosciences | en_US |
uk.degree-program.cs | Neurovědy | cs_CZ |
uk.degree-program.en | Neurosciences | en_US |
thesis.grade.cs | Prospěl/a | cs_CZ |
thesis.grade.en | Pass | en_US |
uk.abstract.cs | Tato dizertační práce vykresluje neurodegenerativní onemocnění jako víceúrovňový pro- ces, popisuje různé koreláty na jednotlivých patofyziologických úrovních a prezentuje vybrané koreláty na příkladu Huntingtonovy nemoci a neurodegenerace asociované s mi- tochondriálním membránovým proteinem (MPAN). Pro tyto účely používá různé me- todologické přístupy jako základní laboratorní výzkum, klinickou práci, zobrazování a vytvoření databáze s databázovými výstupy. Popisuje změny množství komplexu I a komplexu IV dýchacího řetězce v buňkách bukálního epitelu pacientů s Huntingtonovou nemocí. Demonstruje nedostatečnou diagnostickou sílu optické koherenční tomografie při použití jako biomarkeru u Huntingtonovy nemoci. Shrnuje různé fenotypy MPAN a potvrzuje asociaci mutace genu pro C19orf12 a poruchy zraku. Dále prezentuje dobře dokumentovaný případ pacienta s MPAN. Klíčová slova: akumulace železa; barevná diskriminace; huntingtin; Huntingtonova nemoc; komplex dýchacího řetězce; kontrastní senzitivita; mutace C19orf12; neurode- generace; neurodegenerace asociovaná s mitochondriálním membránovým proteinem; optická koherenční tomografie; parkinsonismus; tloušťka vrstvy nervových vláken sít- nice;... | cs_CZ |
uk.abstract.en | This doctoral thesis pictures neurodegenerative diseases as a multilevel process, describes various correlates on each pathophysiological level, and presents selected correlates in Huntington's disease and mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN). It uses various methodological approaches such as basic laboratory research, clinical work, imaging, database formation, and database summary. Changes in the amount of respiratory chain complex I and respiratory chain complex IV in buccal ep- ithelial cells of Huntington's disease patients are described. The insufficient power of optical coherence tomography as a biomarker in Huntington's disease is demonstrated. Various phenotypes of MPAN are summarized, and an association between C19orf12 mutation and visual impairment is confirmed. A phenotype of a well-documented case of MPAN is presented. Keywords: C19orf12 mutation; color discrimination; contrast sensitivity; huntingtin; Huntington's disease; iron accumulation; mitochondrial membrane-protein associated neurodegeneration; multilevel process; neurodegeneration; optical coherence tomogra- phy; parkinsonism; respiratory chain complex; retinal nerve fiber layer thickness | en_US |
uk.file-availability | V | |
uk.grantor | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN | cs_CZ |
thesis.grade.code | P | |
uk.publication-place | Praha | cs_CZ |
uk.thesis.defenceStatus | O | |