Reprodukční a psycho-sexuální aspekty ženských vrozených vývojových vad genitálu a jejich genetické souvislosti

Abstract

Cílem disertační práce byla retrospektivně-prospektivní analýza anatomického a funkčního efektu vytvoření neovaginy pomocí vaginoplastiky podle Vecchiettiho u žen se syndromem Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS). V rámci studie byla hodnocena zejména kvalita života, sexuality a zájem žen o mateřství. Studovaný soubor zahrnoval 70 žen s MRKHS, které byly operovány na Gynekologicko-porodnické klinice 2. LF UK a FN Motol v letech 2003-2022 a souhlasily s účastí ve studii. Kontrolní skupinu tvořily ženy odpovídající věkové kategorie bez vrozené vady pohlavních orgánů. MRKHS vzniká na základě poruchy vývoje paramesonefrických (Müllerových) vývodů. Tato porucha vede k agenezi dělohy a horních dvou třetin pochvy. Ovaria jsou vyvinuta normálně, oogeneze probíhá obvyklým způsobem a tvorba ženských pohlavních hormonů rovněž. MRKHS je nejčastěji diagnostikován v období adolescence na podkladě primární amenorrhoe v 16. roce života nebo kvůli nemožnosti koitálních sexuálních aktivit. U atypické formy MRKHS se mohou vyskytovat přidružené orgánové malformace renálního, skeletálního nebo kardiovaskulárního systému. Disertační práce je rozdělena na teoretickou a empirickou část. V teoretické části jsou prezentovány současné znalosti o historii, etiologii a genetickém pozadí MRKHS, jeho diagnostice, možnostech...

The aim of the dissertation was a retrospective-prospective analysis of the anatomical and functional effect of a neovagina creation using Vecchietti vaginoplasty, including the evaluation of quality of life, sexuality and interest in motherhood in women with Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS). The study group included 70 women with MRKHS who underwent this surgery at the Department of Gynecology and Obstetrics, Second Medical Faculty, Charles University and University Hospital Motol in 2003-2022 and agreed with the participation in the study. The control group consisted of age-matched women without congenital anomalies of the genitals. The cause of MRKHS with agenesis of the uterus and the upper two-thirds of the vagina is the incorrect development of the paramesonephric (Müllerian) ducts. The ovaries are normal, oogenesis proceeds as usual and the production of female sex hormones is also normal. MRKHS is detected during adolescence due to primary amenorrhea at the age of 16 or impossibility of sexual intercourse. In the atypical form of MRKHS, simultaneous malformations of the kidneys, skeleton and cardiovascular organ system may occur. The dissertation is divided into theoretical and empirical parts. The theoretical part presents current knowledge about the history, etiology and...