Korelace molekulárně-biologických a imunohistochemických metod v diagnostice nádorů hlavy a krku

Abstract

The increasing use of molecular-genetic methods in recent decades has facilitated precise classification of head and neck tumors. This has led to the identification of new entities among salivary, mesenchymal, and sinonasal tumors. Accurate classification not only aids in predicting disease course and determining appropriate treatment intensity but also holds significance in cases where mutations can be targeted with specific therapy. Additionally, newly available immunohistochemical markers can in some cases reliably replace part of the genetic analysis, which brings with it economic advantages and a shorter time needed to examine the biopsy material. The dissertation summarizes and comments on the publication activity of the author regarding salivary, sinonasal and mesenchymal tumors, with a particular focus on their molecular-genetic background and immunohistochemical findings. In the field of salivary tumors, the discussion revolves around the detection of NR4A3 and NR4A2 gene rearrangements in acinic cell carcinoma, as well as the genetic background of sclerosing polycystic adenoma and its implications on morphology and immunoprofile of individual cases. Furthermore, the dissertation lists four publications presenting various cases of sinonasal tumors, ranging from rare types of sinonasal...

Rozvoj použití metod molekulární genetiky přinesl v posledních desetiletích možnost přesněji klasifikovat nádory hlavy a krku, řada nových jednotek byla recentně definována mimo jiné mezi nádory salivárními a mesenchymálními či nádory sinonasální oblasti. Zatímco v některých případech napomáhá přesná klasifikace predikci průběhu onemocnění a volbě adekvátní intenzity léčby, v jiných případech s mutacemi targetovatelnými cílenou terapií mají výsledky molekulárně-biologických metod přímou implikaci v terapii. Zároveň se stávají dostupnými nové imunohistochemické markery, které mohou v některých případech část genetické analýzy spolehlivě nahradit, což s sebou přináší ekonomické výhody a kratší dobu potřebnou k provedení bioptického vyšetření. V disertační práci je shrnuta a komentována publikační činnost autorky týkající se salivárních a sinonasálních a mesenchymálních nádorů, důraz je kladen na jejich molekulárně-genetický podklad a imunohistochemické nálezy. V oblasti salivárních nádorů je pojednáno o možnostech detekce rearanže genů NR4A3 a NR4A2 v acinickém karcinomu, následně je diskutováno genetické pozadí sklerózujícího polycystického adenomu a jeho implikace v morfologii a imunoprofilu jednotlivých případů. Dále jsou uvedeny čtyři publikace prezentující případy sinonasálních tumorů, od...