Překrývání neurodegenerativních chorob: Neuropatologické, molekulárně-genetické a klinické korelace

Abstract

Disertační práce se zabývá neurodegenerativními onemocněními z neuropatologického pohledu, nicméně veškeré mikromorfologické nálezy koreluje s výsledky genetických a imunologických vyšetření, stejně jako s klinickým nálezem a případně i výsledky pomocných metod (především EEG a MRI). První část práce je věnovaná přehlednému rozdělení aktuálně rozeznávaných neurodegenerativních onemocnění s poznámkami k typickému neuropatologickému obrazu, klinické symptomatologii i případné genetické zátěži. V další části jsou postupně rozebírány cíle, metody a výsledky sedmi prvoautorských publikací, ve kterých jsme se zaměřili na Alzheimerovu chorobu, prionopatie, synukleinopatie, amyotrofickou laterální sklerózu a komorbidní neurodegenerativní onemocnění jako taková. Závěr shrnuje důležité poznatky ze sepsaných článků a informuje o jejich možném významu v diagnostice neurodegenerativních chorob ante mortem. Klíčová slova: neurodegenerativní onemocnění; komorbidní neurodegenerace; Alzheimerova choroba; prionopatie; Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, Gerstmannův-Sträusslerův- Scheinkerův syndrom; synukleinopatie; tauopatie.

The dissertation deals with neurodegenerative diseases from a neuropathological point of view, however, it correlates all micromorphological findings with the results of genetic and immunological examinations, as well as with clinical findings and possibly the results of auxiliary methods (mainly EEG and MRI). The first part of the thesis is devoted to a classification of currently recognized neurodegenerative diseases with notes on the typical neuropathological findings, clinical symptomatology and possible genetic burdens. In the next part, the aims, methods and results of seven first-author publications, in which we focused on Alzheimer's disease, prionopathy, synucleinopathy, amyotrophic lateral sclerosis and comorbid neurodegenerative diseases, are discussed. The conclusion summarizes important findings from the publications and informs about their possible applicability in the diagnostic process of neurodegenerative diseases ante mortem. Keywords: neurodegenerative diseases; comorbid neurodegeneration; Alzheimer's disease; prionopathy; Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome; synucleinopathies; tauopathy.