ORL problematika lysosomálních střádacích onemocnění

Abstract

Úvod: Postižení v ORL oblasti je u lysosomálních střádacích onemocnění (LSD) časté, přičemž u celé řady nemocných se jedná o první manifestaci onemocnění. Jde především o problematiku otologickou, hypertrofii adenotonzilární tkáně a progresivní obstrukci dýchacích cest. Cílem této práce bylo zhodnotit ORL příznaky a jejich výskyt v průběhu základního onemocnění v souboru českých pacientů s mukopolysacharidózou (MPS), popsat rizika a komplikace spojené s podáním celkové anestezie a komplexně charakterizovat změny v adenotonzilárních tkáních pacientů s MPS. Materiál a metody: Do studií byli zahrnuti pacienti s geneticky potvrzenou formou MPS. V rámci celé skupiny LSD je práce zaměřena na podskupinu mukopolysacharidóz. Výsledky: Publikovali jsme soubor 61 pacientů s různými typy MPS, ve kterém jsme podrobně popsali projevy a chirurgické výkony v ORL oblasti, věk při jejich výskytu a časovou souvislost se stanovením základní diagnózy. Alespoň jeden ORL příznak byl přítomen u 90 % pacientů. Chirurgický výkon v ORL oblasti byl proveden u 57 % pacientů. U třech čtvrtin pacientů se ORL příznaky projevily před stanovením diagnózy MPS. Věkový medián v čase objevení se prvního ORL příznaku byl u všech typů MPS nižší než věkový medián v čase stanovení základní diagnózy. Nejčastější ORL manifestací byla...

Objective: Otorhinolaryngological (ENT) symptoms are frequent and often the first signs of lysosomal storage diseases (LSD). The most common are otological problems, adenotonsillar hypertrophy and progressive airway obstruction. The aims of this work were to evaluate ENT symptoms and their occurrence in a group of Czech patients with mucopolysaccharidosis (MPS), to describe the risks and complications associated with administration of general anaesthesia, and to characterize adenotonsillar tissue changes in patients with MPS. Methods: Patients with a genetically confirmed MPS were included in the studies. Within the entire group of LSDs, the work is focused on the subgroup of MPS. Results: We published a study of 61 patients with different MPS types. We described ENT manifestations and surgical procedures in detail. We identified the time relationship between ENT presentation, first ENT procedure and the age at which the MPS diagnosis was established. At least one ENT symptom was present in 90 % and ENT surgery was performed in 57 % of patients. In three quarters of patients, ENT symptoms appeared before the diagnosis of MPS. The median age at the time of the first ENT symptom was in all MPS subtypes lower than the median age at the time of MPS diagnosis. The most common ENT manifestations were...