| dc.contributor.advisor | Kočárek, Eduard | |
| dc.creator | Polejová, Bronislava | |
| dc.date.accessioned | 2017-04-13T13:29:58Z | |
| dc.date.available | 2017-04-13T13:29:58Z | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/19909 | |
| dc.description.abstract | Mikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) | cs_CZ |
| dc.language | Čeština | cs_CZ |
| dc.language.iso | cs_CZ | |
| dc.publisher | Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
| dc.title | Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou FISH | cs_CZ |
| dc.type | bakalářská práce | cs_CZ |
| dcterms.created | 2008 | |
| dcterms.dateAccepted | 2008-10-08 | |
| dc.description.department | Department of Medical Chemistry and Clinical Biochemistry | en_US |
| dc.description.department | Ústav lékařské chemie a klinické biochemie | cs_CZ |
| dc.description.faculty | Second Faculty of Medicine | en_US |
| dc.description.faculty | 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
| dc.identifier.repId | 28597 | |
| dc.title.translated | Investigation of microdeletion syndromes by FISH method | en_US |
| dc.contributor.referee | Mareš, Jaroslav | |
| dc.identifier.aleph | 001001924 | |
| thesis.degree.name | Bc. | |
| thesis.degree.level | bakalářské | cs_CZ |
| thesis.degree.discipline | Medical Laboratory Technician | en_US |
| thesis.degree.discipline | Zdravotní laborant | cs_CZ |
| thesis.degree.program | Specializations in Health Service | en_US |
| thesis.degree.program | Specializace ve zdravotnictví | cs_CZ |
| uk.thesis.type | bakalářská práce | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-cs | 2. lékařská fakulta::Ústav lékařské chemie a klinické biochemie | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-en | Second Faculty of Medicine::Department of Medical Chemistry and Clinical Biochemistry | en_US |
| uk.faculty-name.cs | 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
| uk.faculty-name.en | Second Faculty of Medicine | en_US |
| uk.faculty-abbr.cs | 2.LF | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.cs | Zdravotní laborant | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.en | Medical Laboratory Technician | en_US |
| uk.degree-program.cs | Specializace ve zdravotnictví | cs_CZ |
| uk.degree-program.en | Specializations in Health Service | en_US |
| thesis.grade.cs | Výborně | cs_CZ |
| thesis.grade.en | Excellent | en_US |
| uk.abstract.cs | Mikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) | cs_CZ |
| uk.file-availability | V | |
| uk.publication.place | Praha | cs_CZ |
| uk.grantor | Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Ústav lékařské chemie a klinické biochemie | cs_CZ |
| dc.identifier.lisID | 990010019240106986 | |
