Plošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapky

Abstract

Plošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapky má za cieľ aktívne a systematicky vyhľadávať niektoré vrodené choroby u všetkých novorodencov. Vyhľadávajú sa tie vrodené choroby, ktoré sú po narodení v bezpríznakovom štádiu, alebo ich príznaky sú ľahko prehliadnuteľné. Klinické prejavy vrodených porúch sa objavujú často až po pominutí kritickej periódy, v ktorej bola porucha reverzibilná. PNS umožňuje skorú diagnostiku a liečbu. Zabraňuje trvalým a neliečiteľným následkom choroby, hlavne na úrovni centrálneho nervového systému. Zamedzuje akútnym stavom, ktoré ohrozujú jedinca na živote. PNS je od svojho založenia v Českej Republike v roku 1975 veľmi úspešným nástrojom sekundárnej prevencie. Od 1.10. 2009 medzi vyhľadávané poruchy patria: fenylketonúria/hyperfenylalaninémia, kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, leucinóza, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD), deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCAD), deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD), deficit karnitinpalmytoiltransferázy I (CPT I), deficit karnitinpalmytoiltransferázy II (CPT II), deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT), glutarová acidúria typ I (GA I) a izovalerová acidúria...

The aim of mass neonatal screening from dry blood spot is to systemically and actively identify specific congenital disorders in all the newborns. Inborn conditions being screened are either without clinical symptoms in early postnatal period, or the symptoms are easily overlooked. The onset of symptoms is often past the critical time when clinical damage was reversible. Mass neonatal screening enables early diagnostics and intervention. Screening prevents morbidity associated with these conditions, especially concerning central nervous system. It avoids the manifestations of acute crises, which may leed to the death of patients. Mass newborn screening has been a very successful preventive program to be initiated in the Czech Republic in 1975. Since 1.10. 2009 the neonatal screening in the Czech Republic encompasses these conditions: phenylketonuria/hyperphenylalaninemia, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, maple syrup urine disease, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine palmitoyl transferase deficiency I, cernitine palmitoyl transferase deficiency II, carnitine/acylcarnitine translocase deficiency, glutaric aciduria I and isovaleric acidemia....