Ultrazvuková diagnostika vrozených vývojových vad (biochemický marker PAPP-A)

Abstract

Od počátku 90. let minulého století lze celosvětově zaznamenat snahu najít metodu, nebo skupinu prenatálně diagnostických metod, které by z hlediska plodu nebyly invazivní a podaly by žádanou informaci o plodu již v nejranějších stádiích. Z toho důvodu se hledaly nové diagnostické postupy jak v oblasti ultrazvukových markerů, tak markerů biochemických. Důležité bylo najít metodu, která by byla schopna odhalit případné patologie co nejdříve, to znamená v I. Trimestru gravidity. Vhodná kombinace možností ultrasonografického screeningu a výhod stanovování biochemických markerů v sobě skýtá pravděpodobné zvýšení schopnosti detekce prenatální diagnostiky při zachování nízké míry falešné pozitivity. PAPP-A je biochemický marker I. trimestru a je využíván jako jeden z markerů kombinovaného screeningu aneuploidií. U plodů s Downovým syndromem je podle dostupných zdrojů sérová koncentrace PAPP-A signifikantně snížena mezi 8. -14. týdnem pod hranici 0,5 MoM. V námi sledovaném souboru žen, však byla isolovaná (bez sledování dalších ultrazvukových a biochemických markerů) hodnota PAPP-A pod 0,5 MoM v 92% spojena s porodem nepostiženého plodu.

Since the early 90th of the last century there is a worldwide effort to find the method or the group of prenatal diagnostic methods, which wouldn't be invasive for the fetus and wouldn't handle information about fetus already in the earlest stage. For this reason there was a search for both the ultrasound markers and biochemical markers. It was very important to find the method that would be able to disclose any pathology as soon as possible, it means in the first trimester of pregnancy. Appropriate options' combination of ultrasound screening and advantage of setting the biochemical markers offer increased likelihood of prenatal detection capability while maintaining a low rat of false positivity. In I. trimester PAPP-A is used as one of the markers in combined screening of aneuploidies. According to available resources the serum concentration of PAPP-A is significantly reduced between 8 - 14. week below 0,5 MoM in fetuses with Down syndrome. In this monitored set of women (without monitoring of other ultrasound and biochemical markers) 92% of isolated PAPP-A value below 0.5 MoM was associated with birth of healthy fetus.