Vazebné analýzy a charakterizování kandidátních genových lokusů a genů v rodinách s mnohočetným výskytem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth nebo časné hluchoty s neobjasněným genovým defektem

Abstract

Témata disertační práce jsou: 1) dědičné neuropatie a 2) časná nesyndromová hluchota Ad 1) Větší část disertační práce je věnována dědičným neuropatiím Charcot-Marie- Tooth (CMT). Pomocí vazebných analýz na SNP čipech byly vyšetřeny 4 rodiny s dědičnou neuropatií. Další oblastí, které jsem se u CMT věnovala byly analýzy patogenity nových mutací v genech GJB1, MPZ a PMP22. Ad 2) Prováděla jsem homozygotní mapování u rodin s časnou nesyndromovou hluchotou romského etnika.

Topics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families with hereditary neuropathy were examined by the linkage analysis on SNP chips. The other part describe the analysis of new mutations in the GJB1, MPZ and PMP22 genes. Ad 2) The author performed the homozygosity mapping in a Czech Roma families with non-syndromic hearing loss.