Otázka primární prevence rozštěpových vad obličeje

Abstract

Rozštěpy obličeje patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Jejich incidence se pohybuje 1 na 500- 550 narozených dětí. Etiologické faktory jsou různorodé. Nejčastěji vznik rozštěpových vad způsobují genetické faktory spolu s faktory prostředí. Mezi genetické faktory patří pohlaví dítěte a genetické dispozice. Bylo objeveno několik kandidátských genů, které mají vliv na vývoj orofaciálního komplexu. Tyto geny jsou např. TGFα, RARA, BCL3, DLX2, MSX1, TGFB3. Faktory prostředí jsou obezita matky, kouření matky, konzumace alkoholu, stav výživy matky, hypervitaminóza A, nedostatek kyseliny listové, působení škodlivin v zaměstnání a prostředí, medikace teratogenně působícími léky, infekce matky, hypertermie, působení ionizujícího záření a vliv stresu. Mechanismem zvýšeného rizika vzniku vad u obezity matky může být nepoznaný diabetes s hyperglykémií a hyperinsulinismem, hyperestronismus a nedostatek kyseliny listové, jejíž potřeba je u obesních žen zvýšená. Studie zabývající se vlivem kouření matky na vznik rozštěpových vad nejsou ve svých výsledcích konsistentní. Konzumace alkoholu byla opakovaně prokázána jako riziková, přičemž nebyla zjištěna závislost na velikosti dávky. Zvýšený výskyt je evidentní v rámci fetálního alkoholového syndromu. Kvalita výživy matky, zvláště nedostatečný příjem vlákniny,...

Facial clefts are among the most common congenital defects. Their incidence ranges 1 to 500 to 550 births. The etiological factors are diverse. Most often the formation of clefts cause genetic factors together with environmental factors. Among the genetic factors include the child's sex and genetic predisposition. It discovered several candidate genes that influence the development of orofacial complex. These genes are e.g. TGFα, RARA, BCl3, DLX2, MSX1, TGFB3. Environmental factors are maternal obesity, maternal smoking, alcohol consumption, alcohol, nutritional status of the mother, hypervitaminosis A, folic acid deficiency, effects of pollutants in the workplace and environment, medication teratogenic active drugs, maternal infection, hyperthermia, exposure to ionizing radiation and the effects of stress. The mechanism of the increased risk of defects in maternal obesity may be unknown diabetes with hyperglycemia and hyperinsulinismem, hyperestronismus a lack of folic acid, which is needed in obese women increased. Studies on the influence of maternal smoking on the formation of clefts are not consistent in their results. Alcohol consumption has been repeatedly shown to be a risk while no correlation was found to dose. Increased incidence is evident under fetal alcohol syndrome. The quality of maternal...