Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice

Abstract

Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Autoreferát dizertační práce Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice MUDr. Veronika Krulišová Praha, 2014 2 Doktorské studijní programy v biomedicíně Univerzita Karlova v Praze a Akademie věd České republiky Obor: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie Předseda oborové rady: Prof. RNDr. Stanislav Zadražil, DrSc. Školicí pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Motol Autor: MUDr. Veronika Krulišová Školitel: Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. Konzultant: Doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. Oponenti: Autoreferát byl rozeslán dne: Obhajoba se koná dne: ……………..v ………..hod. kde: …………………… S dizertační prací je možno se seznámit na děkanátu 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. 3 ABSTRAKT Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v preklinickém stadiu nebo v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě včasné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organizmu, což významně prodlužuje a také zlepšuje kvalitu života. Komentovaná verze dizertační práce se zabývá problematikou výběru vhodného screeningového...

Newborn screening for cystic fibrosis allows diagnosing patients with cystic fibrosis during asymptomatic stage of their disease or when the symptoms had not fully developed. Due to early diagnosis, patients with cystic fibrosis have the possibility to be treated prior to the occurrence of irreversible changes in the relevant organs, which leads to significantly improved quality of life and patient survival. Commented version of the doctoral thesis presents issues concerning the selection of a suitable newborn screening programme for cystic fibrosis in neonates born in the Czech Republic and establishes requirements for particular analytical and molecular genetics tiers in the tested screening schemes. The aim of this thesis is to nominate newborn screening protocol for cystic fibrosis that leads to optimal parameters in terms of its high sensitivity and specificity, including acceptable costs in the conditions of the Czech Republic health care system. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)