Farmakogenetika v revmatologii.

Abstract

Charles University in Prague Faculty of Pharmacy in Hradec Králové Department of Pharmacology & Toxicology Student: Martina Kobrlová Supervisor: prof. PharmDr. Petr Pávek, Ph.D. Title of diploma thesis: Pharmacogenetics in rheumatoid arthritis Based on scientific progress in the research of human genome and the discovery of polymorphisms, which are involved in the interindividual differences in human population, there is also a growing interest in pharmacogenetics. It is a field combining pharmacology and genetics with the aim of identifying specific features that could explain the different responses of patients to treatment by clinically used drugs. Applying this knowledge could contribute to a simpler choice of medication for a particular patient and it could reduce the risk of side effects or poor response. In this diploma thesis I dealt with the latest scientific knowledge on pharmacogenetics in rheumatology, in particular the rheumatoid arthritis. From available studies, reviews, and meta-analyzes that have been published, I summarized current data on the relationship between polymorphisms and disease modifying drugs (DMARDs) used for the treatment of this disease. The largest amount of data was found on the most commonly used methotrexate. Further, the work examines the leflunomide and other...

Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra farmakologie a toxikologie Studentka: Martina Kobrlová Školitel: prof. PharmDr. Petr Pávek, Ph.D. Název diplomové práce: Farmakogenetika v revmatologii Na základě vědeckých pokroků ve studiu lidského genomu a objevu polymorfismů, jež se podílí na interindividuálních rozdílech jedinců, se do popředí dostává i zájem o farmakogenetiku. Jedná se o obor kombinující farmakologii a genetiku ve snaze identifikovat konkrétní znaky, které by mohly objasnit rozdílnou odpověď pacientů na léčbu u klinicky užívaných léčiv. Aplikace takto získaných poznatků by mohla přispět k jednoduššímu výběru léčiva pro konkrétního pacienta a snížit riziko nežádoucích účinků nebo nedostatečné odpovědi. V této diplomové práci jsem se zabývala nejnovějšími poznatky o farmakogenetice v revmatologii, konkrétně u revmatoidní artritidy. Z dostupných studií, přehledů a metaanalýz, jsem vytvořila souhrn aktuálních informací o souvislostech mezi polymorfismy a chorobu modifikujícími léky (DMARDs) užívanými při této nemoci. Největší množství nalezených dat se týkalo nejčastěji užívaného metotrexátu. Dále se práce věnuje i leflunomidu a dalším látkám, včetně biologických léčiv. Studie vykazují nadějné výsledky například u biologických DMARDs u polymorfizmu TNF-α...