Patobiochemie inhibinu A a jeho využití v prenatálním screeningu vrozených vývojových vad

Abstract

Cíle: Prenatální testování je v současné době založeno na provádění ultrazvukového vyšetřování, stanovení některých biochemických látek a nejnověji také na analýze fragmentů mimobuněčné DNA plodu v krvi matky. Cílem práce bylo ověření, zda stanovení inhibinu A u těhotných žen může přispět ke zpřesnění výsledků prenatálního screeningu (stanovení rizik) Downova syndromu a tím také ke snížení počtu zbytečně prováděných invazivních zákroků, případně k lepší stratifikaci rizik při rozhodování o využití neinvazivního DNA testování. Metodika: Koncentrace inhibinu A byly měřeny pomocí paramagnetické částicové chemiluminiscenční imunoanalýzy na systému Access, Beckman Coulter. Vyhodnocení rizik screeningu bylo provedeno pomocí systému Alpha, LMS. Byly porovnávány výsledky ve dvou skupinách screeningových testů, triple testu a integrovaného testu. V prvním případě byla rizika v těchto dvou skupinách stanovena bez inhibinu A, a zahrnovala pouze výsledky s vysokým rizikem. Následně byly do screeningových protokolů zahrnuty výsledky inhibinu A a stávající rizika byla revidována. Výsledky: První skupina screeningových testů (triple test) zahrnovala celkem 277 těhotných žen. Druhá skupina (integrovaný test) zahrnovala 91 těhotných žen. Výsledná rizika u těhotných byla bez stanovení inhibinu A vyšší nebo rovna...

Aims: Currently, prenatal testing is based on an ultrasound examination, the testing of certain biochemical markers and most recently, also on the analysis of fragments from the extracellular DNA of the fetus in the mother's blood. The aim of this work was to verify whether inhibin A testing during pregnancy can help improve the results of prenatal screening (risk assessment) for Down syndrome and thus reduce the number of unnecessarily invasive procedures. Methods: The concentrations of inhibin A were measured using chemiluminescent immunoassay with paramagnetic particles on the Access system from Beckman Coulter. Risk assessments of screenings were performed using Alpha software, LMS. The results were compared in two groups of screening tests, a triple test and an integrated test. In the first case, the risks in these two groups were determined without inhibition A and included only high-risk results. Subsequently, the inhibin A results were included in the screening protocols and the existing risks were revised. Results: The first group of screening tests (triple test) included a total of 277 pregnant women. The second group (integrated test) included 91 pregnant women. The resulting risk for pregnant women without the determination of inhibin A was higher or equal to 1:300 (triple test),...