Aktuální problematika monoklonálních gamapatií nejistého významu z pohledu regionální biochemické laboratoře

Abstract

2. Souhrn Předložená práce se zabývá problematikou MGUS z pohledu regionální biochemické laboratoře. Disertační práce je rozdělena na několik kapitol. V první části jsou zahrnuty obecné poznatky o monoklonálních gamapatiích, jejich základní rozdělení a charakteristika jednotlivých typu monoklonálních gamapatií. Další kapitola je celá zaměřena právě na monoklonální gamapatie nejasného významu a to na jejich epidemiologii, etiologii a patogenezei, prevalenci onemocnění, diagnostiku a diagnostická kritéria. Dále je zmíněn klinický průběh MGUS, prognostické faktory, monitorování aktivity monoklonálních gamapatií. Samostatně je uveden i význam stanovení volných lehkých řetězců pro stratifikaci rizika MGUS. Další kapitola se zabývá základními metodami laboratorní diagnostiky MGUS a jejich úskalími. Následující text se zabývá významem kontrolního systému SEKK a nezbytnou mezilaboratorní standardizací. Poslední kapitola je pak věnována novým směrům v diagnostice monoklonálních gamapatií a to možnosti stanovení párů lehkých/těžkých řetězců (Hevylite), imunofenotypizačnímu vyšetření a vyšetření genomu. V druhé části disertační práce jsou obsaženy výsledky dlouhodobého sledování včetně příkladů vlastních pozorování jednotlivých případů monoklonálních gamapatií, což zahrnuje laboratorní monitoraci jednotlivých případů...

3. Summary This thesis deals with the issue of MGUS from the perspective of the regional biochemical laboratory. The dissertation thesis is divided into several chapters. The first part includes general knowledge about monoclonal gammopathies, their basic distribution and characteristics of individual types of monoclonal gammopathies. The next chapter is focused on monoclonal gammopathy of uncletermined significance and their epidemiology, etiology and pathogenesis, disease prevalence, diagnostics and diagnostic criteria. The clinical course of MGUS, prognostic factors and monitoring of monoclonal gammopathy activity are also mentioned. The importance of determining free light chains for the stratification of MGUS risk is also presented separately. The next chapter deals with the basic methods of laboratory diagnostics of MGUS and their pitfalls. The chapter also contains a discussion of the SEKK control system and standardization. The next chapter is devoted to new directions in the diagnosis of monoclonal gammopathies, namely determination of light / heavy chain pairs (Hevylite), immunophenotyping examination, genome examination. In the second part of the dissertation are recorded individual observations of individual cases of monoclonal gammopathies. It includes own laboratory monitoring of individual...