Clinical Applicability of Cognitive Testing in Huntington Disease

Abstract

Úvod: Huntingtonova nemoc (HN) je dědičné neurodegenerativní onemocnění projevující se poruchami hybnosti, chování a kognitivním deficitem s fatálními následky. Cíle: Cílem této studie bylo ověřit psychometrické vlastnosti standardní kognitivní baterie používané u HN a stanovit jazykově specifické normativní hodnoty. Soubor a metodika: V první studii byl porovnáván kognitivní výkon u 106 pacientů v různých stádiích HN a u 100 zdravých kontrol párovaných podle věku, pohlaví a vzdělání. Neuropsychologická baterie zahrnovala Test modalit čísel a symbolů (SDMT), Stroopův test, Test cesty, kategoriální a fonemickou verbální fluenci. U pacientů byl navíc komplexně hodnocen motorický a funkční stav. Ve druhé studii byl hodnocen kognitivní výkon 3 267 zdravých osob. Práce byla zaměřena na stratifikaci kognitivního výkonu v souvislosti s věkem, pohlavím, rodným jazykem a vzděláním. Dalším cílem bylo na základě získaných dat vytvořit normativní kalukátor pro hodnocení míry kognitivního deficitu v různých jazycích (angličtina, němčina, španělština, italština, polština, francouzština, nizozemština, dánština). Výsledky: V první studii analýza rozptylu ukázala, že zdravé kontroly dosahovaly významně lepších výsledků než pacienti. Kognitivní výkon koreloval s motorickým a funkčním postižením (p < 0,001) nezávisle na věku...

Introduction: Huntington disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder manifested by motor, behavioural and cognitive deficits with fatal consequences. Aims: This study aims to validate the psychometric properties of a standard cognitive battery used in HD and establish language-specific normative values. Methods: In the first study, cognitive performance was compared in 106 patients at different stages of HD and 100 healthy controls matched for age, sex, and education. The neuropsychological battery included the Symbol Digit Modalities Test, Stroop Word Reading Test, Stroop Colour Naming Test, Stroop Interference Test, Trail Making Test-A and B, Category and Letter Verbal Fluency. In addition, patients were comprehensively assessed for motor and functional status. In the second study, the cognitive performance of 3,267 healthy subjects was assessed. The work focused on the stratification of cognitive performance concerning age, gender, language and level of education. Another aim was to establish the language-specific normative values and implement a web-based normative calculator to assess the degree of cognitive deficit in different languages (English, German, Spanish, Italian, Polish, French, Dutch, Danish). Results: In the first study, analysis of variance showed that healthy...