Clinicopathological, Morphological, Immunohistochemical and Molecular Biological Characteristics of Rare Salivary Tumors

Abstract

The actual dissertation is the result of Olena Koshyk's doctoral study at Charles University in Prague, Faculty of Medicine in Pilsen, from 2019 to 2023. The author focused the main part of her research on rare salivary gland tumors but also participated in studies related to sinonasal soft tissue tumors. The studies used a wide range of investigation methods including morphology, immunohistochemistry, and molecular genetic methods in order to provide new insights for accurate tumor diagnosis and to propose novel approaches and refinements in the classification of selected head and neck tumors. The dissertation is divided into two parts. The first part represents four articles that present the latest data on rare salivary gland tumors. The first paper concentrated on the new rare oncocytic variant of mucoepidermoid carcinoma with comprehensive morphological and immunohistochemical descriptions, and molecular alterations. Special attention was paid to the differential diagnosis with oncocytic tumors for accurate diagnosis. The second study covered a clear cell subtype of myoepithelial carcinoma which showed EWSR gene rearrangements. Different fusions in the PLAG1 gene were found in such tumors but fusion transcripts for the EWSR gene were not detected. The study also focusses on a comparison of the...

Vlastní disertační práce je výsledkem doktorandského studia Oleny Koshyk na Univerzitě Karlově v Praze, Lékařské fakultě v Plzni, v letech 2019 až 2023. Autorka zaměřila hlavní část svého výzkumu na vzácné nádory slinných žláz, ale podílela se i na studiích souvisejících se sinonazálními nádory měkkých tkání. Práce využívaly širokou škálu vyšetřovacích metod včetně morfologie, imunohistochemie a molekulárně genetických metod za účelem získání nových poznatků pro přesnou diagnostiku nádorů a navrhly nové přístupy a vylepšení v klasifikaci specifických nádorů. Dizertační práce je rozdělena do dvou částí. První část představuje čtyři články, které prezentují nejnovější údaje o vzácných nádorech slinných žláz. První práce se soustředila na novou vzácnou onkocytární variantu mukoepidermoidního karcinomu s komplexním morfologickým a imunohistochemickým popisem a molekulárními změnami. Zvláštní pozornost byla věnována diferenciální diagnostice s onkocytárními nádory. Druhá studie se věnovala světlobuněčnému myoepiteliálnímu karcinomu, který vykazoval rearanži genu EWSR. V takových nádorech byly nalezeny různé fúze v genu PLAG1, ale fúzní transkripty pro gen EWSR nebyly nalezeny. Studie také pojednává o srovnání biologie myoepiteliálních nádorů slinné žlázy s myoepiteliálními nádorry měkkých tkání a kůže....