Narkolepsie Patofyziologické souvislosti v různých věkových obdobích

Abstract

Úvod: Narkolepsie s kataplexií je doživotní onemocnění charakterizované nestabilitou spánku a bdění a kataplexiemi. Vzniká na podkladě deficitu hypokretinové transmise. Většina studií této nemoci se zabývá stavem v době stanovení diagnózy a jen minimum výzkumu se věnuje dlouhodobému vývoji a stavu ve stáří. Cíle: Popsat symptomy a komorbidity dospělých nemocných s narkolepsií s kataplexií a jejich vývoj v dospělosti s ohledem na patofyziologické souvislosti se zvláštním zaměřením na stáří. Metodika: Hlavní část disertační práce sestává ze třech samostatných studií pacientů s narkolepsií s kataplexií. V první a druhé studii byly výsledky nemocných srovnány s kontrolními věkově a pohlavně spárovanými osobami bez poruchy spánku. První zpracovává výsledky strukturovaného pohovoru o vývoji klinických symptomů narkolepsie a celkového zdravotního stavu pacientů starších 60 let, standardizované škály a dotazníky pro zhodnocení deprese, úzkostnosti, kognice, kvality života související se zdravím a test fyzické zdatnosti. Druhá studie je analýzou polysomnografických záznamů nemocných a kontrol věku nad 55 let. Ve třetí studii byly sledovány hypnagogické halucinace a spánková obrna a byly porovnávány výsledky nemocných v různých věkových skupinách. Výsledky: Nebyla zjištěna tendence jednoznačného vývoje...

in English Introduction: Narcolepsy with cataplexy is a lifelong disorder characterized by sleep-wake instability and cataplexy. The disease results from a hypocretin deficiency. Most studies of narcolepsy with cataplexy deal with the time of diagnosis, and only minimal research has been done on the long-term development and condition in old age. Objective: To describe the symptoms and comorbidities of adult patients with narcolepsy with cataplexy, their development in adulthood with respect to the pathophysiological context and particular focus on old age. Methodology: The main part of the dissertation consists of three separate studies on patients with narcolepsy with cataplexy. In the first and second studies the results were compared with age and sex matched controls without sleep disorder. The first compiled results of a structured interview on the development of clinical symptoms of narcolepsy patients over 60 years of age and their general health status, standardized scales and questionnaires to assess depression, anxiety, cognition, health-related quality of life, and a physical fitness test. The second study analyses polysomnographic records of patients and controls over the age of 55 years. The third study investigated hypnagogic hallucinations and sleep paralysis and compared the...