Frekvence a význam aberací chromosomu 17 u dospělých nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS)

Abstract

Myelodysplastic neoplasias (MDS) are heterogeneous group of clonal hematopoietic disorders. Chromosome 17 aberrations are one of the rare cytogenetic findings in MDS patients. A cytogenomic analysis of unbalanced aberrations of chromosome 17was performed in 37 adult patients with primary and secondary MDS. The most common change of chromosome 17 was unbalanced translocations, which occurred with almost all chromosomes. Chromosome 17 aberrations were part of the complex karyotype in 34 patients (91.9%). Eight patients (21.6%) had changes of both homologous chromosomes 17. The difference in overall survival of patients with one and two aberrated chromosomes was not statistically significant. However, a trend towards better survival of patients with a single aberration was observed. Three patients had a clonal gain of chromosome 17 aberration as well as a deletion of the 17p13 region where the TP53 gene is located. The deletion was confirmed in a total of 27 patients (72.9%), including all patients with secondary MDS, and its gain did not affect overall survival. TP53 mutation was found in 17 out of 21 (80.9%) examined patients. Of these, 12 had a 17p13 deletion at the same time. Four patients had two mutations and one patient had a mutation together with uniparental disomy 17p. These findings have a...

Myelodysplastické neoplázie (MDS) jsou heterogenní skupinou klonálních onemocnění krvetvorby. cytogenetických nálezů, se kterým se u pacientů s MDS vzácně setkáváme, jsou aberace 37 dospělých pacientů s primárními a sekundárními MDS. Nejčastějším typem změn chromosomu 17 téměř všemi chromosomy. Aberace chromosomu 17 byly u 34 pacientů (91,9 %) součástí komplexního karyotypu. Osm pacientů (21,6 %) mělo změny obou homologních chromosomů 17. Rozdíl v celkovém přežití pacientů s dvěma aberovanými chromosomy nebyl statisticky významný. Byl však pozorován trend lepšího přežití pacientů s jednou aberací. U tří pacientů došlo ke klonálnímu zisku aberace chromosomu 17 spolu s . Delece byla potvrzena celkem u 27 pacientů (72,9 %), včetně všech nemocných se sekundárními MDS, a její zisk neměl vliv na celkové přežití. Mutace byla zjištěna u 17 z 21 (80,9 %) vyšetřovaných nemocných. Z toho 12 mělo zároveň deleci 17p13. Čtyři pacienti měli dvě mutace a jeden pacient měl mutaci společně s uniparentální disomi mají velmi špatnou prognózu a medián celkového přežití nemocných byl 2 měsíce.