využití fluorescenční polymerázové řetězové reakce v časné prenatální diagnostice aneuploidií autozomů a heterochromozomů
Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes
dissertation thesis (DEFENDED)
![Document thumbnail](/bitstream/handle/20.500.11956/19639/thumbnail.png?sequence=7&isAllowed=y)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/19639Identifiers
Study Information System: 78326
Collections
- Kvalifikační práce [1710]
Author
Advisor
Referee
Kohoutová, Milada
Šantavý, Jiří
Faculty / Institute
Second Faculty of Medicine
Discipline
-
Department
Department of Biology and Medical Genetics
Date of defense
19. 3. 2009
Publisher
Univerzita Karlova, 2. lékařská fakultaLanguage
Czech
Grade
Pass
Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek QF-PCR analýzy snižuje reziduální riziko záchytu signifikantní chromozomální aberace nediagnostikovatelné QF-PCR u pacientek s negativním UTZ nálezem pod 1/1500. Tento fakt je velmi důležitý pro zmírnění obavy u pacientek s rizikem postižení plodu chromozomální aberací. QF-PCR test zaměřený pouze na analýzu chromozomu 21 se ukázal jako ekonomická a klinicky akceptovatelná součást screeningu Downova syndromu v 2. trimestru. V případě striktního dodržení indikačních kritérií (pozitivní biochemický screening a UTZ provedený certifikovaným specialistou bez patologického nálezu) je schopen detekovat až 87,5% signifikantních chromozomálních aberací s kompletní specifitou. Na základě zjištěné informativity použitých STR markerů v naší populaci se podařilo sestavit diagnostický set markerů s vysokou informativitou, včetně nadstavbových setů markerů na jednotlivé testované chromozomy, který minimalizuje riziko neinformativního výsledku vyšetření a umožňuje spolehlivou diagnostiku chromozomálních aberací testovaných chromozomů, včetně monozomie X, která byla při použití nedostatečného počtu...
Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)