Gilbertův syndrom

Abstract

Diplomová práce se zaměřuje na určení genealogické frekvence homo- a heterozygotů u mutací v promotorové oblasti UGT 1A1 genu, tj. mutaci typické pro Gilbertův syndrom. Vysvětluje vznik, symptomy, patologii i terapii tohoto syndromu. Diskuse zahrnuje možný ochranný účinek této polymorfní mutace, který se může projevit sníženou četností cévních onemocnění (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ateroskleróza, plicní embolie atd.). Významný je rovněž podíl na snížení stresu při hyperbilirubinémii. Práce byla prováděna ve spolupráci s laboratoří GENVIA s.r.o.

The mail focus of this thesis is to assess a genealogical frequency of homo- and heterozygotes for a mutation in a promotor region of UGT 1A1 gene. This mutation is typical for Gilbert's syndrome. It explains a genesis, symptoms, pathology and also a therapy of this syndrome. It discusses a possibly protective effect of this polymorphic mutation that might result in a lower incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, pulmonary embolism). An important contribution is also an attenuation of stress due to hyperbilirubinaemia. This thesis was worked out in a cooperation with GENVIA Ltd.