Detekce přestaveb genů pro imunoreceptory u akutní lymfoblastické leukémie a u zdravých krevních buněk
Detection of the alteration of genes for immunoreceptors in acute lymphoblastic leukemia and in healthy blood cells
dissertation thesis (DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/3025Identifiers
Study Information System: 140018
Collections
- Kvalifikační práce [1780]
Author
Advisor
Referee
Živný, Jan
Penka, Miroslav
Schwarz, Jiří
Faculty / Institute
Second Faculty of Medicine
Discipline
-
Department
Department of Paediatric Haematology and Oncology
Date of defense
6. 4. 2006
Publisher
Univerzita Karlova, 2. lékařská fakultaLanguage
Czech
Grade
Pass
Lidský imunitní systém se setkává s miliony nejrůznějšíc h antigenll a antigenních epitopu. Sch pnost ly mfocy tů specificky reagovat na tylO podnět y je zaj ištěn a obrovskou rozmanitostí anti genn ě-specifických receptorů - imuno g lo bulinů (lg) Ll B lymfocy tll a I-b uně č n ých re c eptorů (TeR) u T lymfocytů. Kdyby byl celý tento repertoár kódován o ddělenými geny, zabral by většinu genomu. Namísto toho vznikl v průbě h u evoluce systém, který pomocí přeskupování omezeného množství genových segmentu dokáže vy tvořit kombinace, které jsou jedinečné pro každý lymfocyt nebo lymfocytárn í klon. Povrchové i sekretované imunoglobuliny B I ymfocytů se skládaj í ze dvou těžkých (lgH) a dvou lehk ' ch (TgL) řetězců , spoj ených disulfidovou vazbou. Geny kódující 19B řet ězce se nacházej í v genovém komplexu na chromosomu 14q32.3 v oblasti pokrývaj ící asi 1250 kb. ento komplex obsahuje v závislosti na haplotypuna 5 ' konci skupinu 46-52 fu nkčních sekvenčně podobných úsekl'l V ("variabil ita"), rozděle ných na základě homologie do 6-7 rodin. Dále následuje skupina 27 úseků D ("diversita"), pak skupina 6 laátkých úseků J ("joining") a na 3' konci jsou uspořádány genové segmenty konstantní část i těžkého řetězcc ce), jejichž použitím jsou definovány jednotlivé třídy imunoglobulinů. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Detection of the alteration of genes for immunoreceptors in acute lymphoblastic leukemia and in healthy blood cells Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)