Vliv autismu na morfologii obličeje
Influence of autism on facial morphology
bachelor thesis (DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/187923Identifiers
Study Information System: 243850
Collections
- Kvalifikační práce [20076]
Author
Advisor
Referee
Harnádková, Katarína
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Biology
Department
Department of Anthropology and Human Genetics
Date of defense
23. 1. 2024
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Good
Keywords (Czech)
Autismus, dysmorfologie obličeje, PAS, biomarkery, antropometrieKeywords (English)
Autism, facial dysmorphology, ASD, biomarkers, anthropometryAutismus (PAS) je závažné pervazivní neurovývojové onemocnění s dosud ne zcela jasnou etiologií, avšak rostoucí incidencí. Na úspěšnost jeho léčby a zvýšení kvality života jedinců s PAS má zásadní vliv raná diagnostika a včasné zahájení terapie. K usnadnění diagnostiky může výraznou měrou přispět identifikace biomarkerů v podobě specifických rysů obličeje jedinců s autismem. Tyto dysmorfologie v obličeji mají základ v prenatálním období jako důsledek společné a vzájemně se ovlivňující embryogeneze obličeje a mozku a odráží neurovývojovou podstatu autismu. Pomocí speciálních antropometrických metod lze stanovit specifické fenotypy obličeje, s jejichž pomocí je možné řadit jedince s PAS též do skupin podle závažnosti onemocnění. Klíčová slova: Autismus, dysmorfologie obličeje, PAS, biomarkery, antropometrie
Autism (ASD) is a severe pervasive neurodevelopmental disorder with an as yet unclear etiology but increasing incidence. Early diagnosis and early initiation of therapy are crucial to the success of its treatment and to improving the quality of life of individuals with PAS. The identification of biomarkers in the form of specific facial features of individuals with autism can contribute significantly to facilitating diagnosis. These facial dysmorphologies have their basis in the prenatal period as a consequence of the common and interacting embryogenesis of the face and brain and reflect the neurodevelopmental basis of autism. Using special anthropometric methods, specific facial phenotypes can be determined, which can also be used to classify individuals with PAS into groups according to the severity of the disorder. Key words: Autism, facial dysmorphology, ASD, biomarkers, anthropometry