Kvalifikační práce
Procházet dle
Poslední příspěvky
Zobrazují se záznamy 471-480 z 1778
-
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2020)Datum obhajoby: 8. 9. 2020Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou ... -
Riziko zhoubných novotvarů u příjemců transplantátů srdce. Asociace mezi transplantací srdce a výskytem kožních nádorů
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2015)Datum obhajoby: 24. 9. 2015Riziko zhoubných novotvarů u příjemců transplantátu srdce. Asociace mezi transplantací srdce a výskytem kožních nádorů. Úvod: Pacienti po transplantaci orgánů mají signifikantně vyšší riziko vzniku nádorových komplikací. ... -
Stanovení selenu a manganu v likvoru atomovou absorpční spektrometrií
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2014)Datum obhajoby: 28. 5. 2014Cílem práce bylo posoudit vhodnost použití atomové absorpční spektrometrie pro stanovení selenu a manganu v likvoru a stanovit koncentrace Se a Mn ve vybraném souboru pacientů. Pro selen byla stanovena mez detekce 2,9 μg/l ... -
Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2019)Datum obhajoby: 24. 1. 2019Vyšetření genů DNM2, GARS, MORC2, TRPV4 a SOD1 u českých pacientů s dědičnou neuropatií axonálního typu V dizertační práci jsem se zaměřila na diagnostiku axonální formy dědičné neuropatie, protože v té době byla u pacientů ... -
Poškození prostorové kognice jako časný markerneurodegenerativních onemocnění
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Datum obhajoby: 28. 5. 2018Stárnutí populace a s tím spojená stoupající incidence neurodegenerativních onemocnění především Alzheimerovy nemoci (AN), jsou závažným socioekonomickým problémem. V posledních letech jsou předmětem zájmu především časné ... -
Fyziologické a patologické vlastnosti NMDA receptorů astrocytů
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2016)Datum obhajoby: 20. 6. 2016Kortikální gliové buňky obsahují jak ionotropní, tak i metabotropní glutamátové receptory. Přes veškeré úsilí komplexní analýza celé rodiny glutamátových receptorů a jejich podjednotek přítomných v gliových buňkách stále ... -
Zhodnocení výskytu a významu vybraných organických a funkčních změn centrálního nervového systému u pacientů s neurofibromatózou typ 1
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2019)Datum obhajoby: 2. 9. 2019Cíle práce: 1) Zhodnotit klinický význam nálezů na MR zobrazeních mozku, především gliomů a hydrocefalu, a dle výsledků upravit indikační kritéria MR tak, aby tyto život ohrožující komplikace byly včas zachyceny. 2) V rámci ... -
Dermatologické projevy infekce Borrelia burgdorferi sensu lato a Anaplasma phagocytophilum
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2014)Datum obhajoby: 20. 5. 2014Lymeská borrelióza (LB) a lidská granulocytární anaplasmóza (LGA) patří mezi antropozoonózy, které se vyskytují ve stejných geografických oblastech a na člověka jsou přenášeny stejným druhem klíštěte rodu Ixodes. Zatímco ... -
Molekulární syndromologie: molekulárně genetické příčiny vzácných onemocnění na příkladu Kabuki a Kabuki-like syndromů
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2018)Datum obhajoby: 12. 9. 2018Kabuki syndrom (KS) je dominantně dědičné onemocnění způsobené většinou de novo patogenními mutacemi v genech KMT2D (dříve MLL2) nebo KDM6A. Jedná se o vzácné multisystémové onemocnění charakterizované především intelektovou ... -
Role genu WT1 a dalších molekulárně-biologických abnormalit u germinálních nádorů varlat
Výsledek obhajoby: OBHÁJENO(Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, 2020)Datum obhajoby: 17. 6. 2020Testikulární germinální nádory (TGN) jsou poměrně vzácné solidní nádory dospělých. I tak postihují více než 700 mužů ročně v ČR, přičemž se většinou jedná o mladé pacienty ve věku 18-45 let. Velká část pacientů je vyléčitelná ...