Využití sekvenačních metod pro studium mikrobiálních komunit: (meta)genomové assembly a populační genomika u bakterií

Abstract

Sequencing of DNA from microbial communities enables, besides taxo- nomic profilling, study of intrapopulation genetic variability. Its description is a result of a computational analysis of sequencing data. This thesis in- vestigates what bioinformatics tools are available for de novo detection of intrapopulation variability in metagenomic data and how these tools func- tion algorithmically. It provides a perspective for tool performance valida- tion, and for that, it begins by discussing sequencing methods of platforms Illumina, PacBio and Oxford Nanopore Technologies, aiming at their lim- itations, and it continues with describing computational reconstruction of genomic sequences. Beyond the review of tools and benchmarks, it attempts to provide conceptual view on approaches to the study of variability based on metagenomic data.

Sekvenace DNA z mikrobiálních komunit umožňuje kromě taxonomické profilace přítomných mikrobiálních druhů také studium vnitropopulační ge- netické variability. Její popis je výsledkem informatické analýzy sekvenačních dat. Tato práce zkoumá, jaké bioinformatické nástroje jsou k dispozici pro identifikaci vnitropopulační variability z metagenomických dat de novo a jaké jsou algoritmické principy jejich fungování. Poskytuje perspektivu pro hodnocení správnosti výsledků, a začíná proto představením sekvenačních metod platforem Illumina, PacBio a Oxford Nanopore Technologies, včetně jejich limitací, a pokračuje popisem výpočetní rekonstrukce sekvencí genomů. Kromě představení nástrojů a benchmarků přináší pokus o konceptuální shr- nutí různých přístupů studia variability z metagenomických dat.