Bioinformatické prístupy k vyhodnoteniu frekvenčných populačných dát založených na sekvenčných polymorfizmoch DNA

Abstract

Tato práce se zaměřuje na problém efektivní správy dat využitelných při DNA analýze, konkrétně dat získaných z krátkých tandemových repetic v lidské DNA, které mají klíčový význam ve forenzní analýze pro identifikaci osob. Práce představuje návrh a implementaci systému pro správu a vizualizaci těchto dat z české populace, získaných Kriminalistic- kým ústavem Policie České republiky. Hlavním cílem bylo transformovat stávající datové soubory do univerzálního a snadno spravovatelného formátu, který by byl kompatibilní s existujícími forenzními databázemi. Výsledkem návrhu je transformace dat do struk- turovaného formátu a jejich následná vizualizace v tabulkovém uspořádání, což zvyšuje snadnost interpretace a manipulace s daty. Práce rovněž popisuje problémy zjištěné při zpracování dat a jejich řešení.

This thesis focuses on the problem of efficient management of data useful in DNA analysis, specifically data obtained from short tandem repeats in human DNA, which are of key importance in forensic analysis for the identification of individuals. The thesis presents the design and implementation of a system for the management and visualization of these data from the Czech population, obtained by the Institute of Criminalistics of the Police of the Czech Republic. The main goal was to transform existing data sets into a universal and easy to manage format that would be compatible with existing forensic databases. As a result, the design involves transforming the data into a structured format and then visualising it in tabular layouts, enhancing the ease of data interpretation and manipulation. The thesis also describes the problems identified during data processing and their solutions.