Úloha respiračnej dysfunkcie pri náhlom neočakávanom úmrtí pri epilepsii

Abstract

Epilepsy is the most common chronic neurological disease, affecting approximately 3% of the world's population. It occurs worldwide, affects women and men of all ages and is characterised by recurrent seizures. Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) represents the leading cause of mortality in patients with epilepsy, with respiratory dysfunction playing a significant role in its pathophysiology. This thesis reviews the current knowledge of respiratory dysfunction in SUDEP, and focuses on the epidemiology, categorization and risk factors, with an emphasis on how respiratory dysfunction intersects with these elements to cause sudden death. In the study of respiratory dysfunction and its role in SUDEP, not only clinical studies but also animal models have been crucial and have provided substantial insights into the genetic and acquired epilepsies associated with SUDEP. Unraveling the pathophysiology and clarifying the role of respiratory dysfunction in SUDEP is essential to recognise at-risk patient groups, improve preventive measures, and ultimately reduce the prevalence of SUDEP. Key words: epilepsy, SUDEP, respiratory regulation, unexpected death, apnoea, CO2

Epilepsia je najčastejšie chronické neurologické ochorenie, ktoré postihuje až 3% svetovej populácie. Vyskytuje sa na celom svete, postihuje ženy aj mužov v každom veku a je charakterizované opakujúcimi sa záchvatmi. Náhle neočakávané úmrtie pri epilepsii (SUDEP) predstavuje hlavnú príčinu úmrtnosti pacientov s epilepsiou, pričom významnú úlohu v jeho patofyziológii zohráva respiračná dysfunkcia. Táto práca podáva prehľad súčasných poznatkov o respiračnej dysfunkcii pri SUDEP, ďalej sa sústreďuje aj na epidemiológiu, kategorizáciu a rizikové faktory s dôrazom na poznatky o tom, ako sa respiračná dysfunkcia s týmito prvkami prelína a spôsobuje náhlu smrť. Pri štúdiu respiračnej dysfunkcie a jej úlohe pri SUDEP sú kľúčové nielen klinické štúdie, ale aj zvieracie modely, ktoré poskytli podstatné poznatky o genetických a získaných epilepsiách spojených so SUDEP. Odhalenie patofyziológie a objasnenie úlohy respiračnej dysfunkcie pri SUDEP je nevyhnutné k upresneniu rizikových skupín pacientov, zlepšeniu preventívnych opatrení a ultimátne k zníženiu prevalencie SUDEP. Kľúčové slová: epilepsia, SUDEP, regulácia dýchania, neočakávané úmrtie, apnoe, CO2