Patofyziologické dopady poruch mitochondriální F1FO ATP syntázy

Abstract

Mitochondrial F1FO ATP synthase is a crucial enzyme that synthesizes the majority of cellular ATP and is part of a process called oxidative phosphorylation. This process is closely connected with important metabolic pathways in the cell, hence defects of the ATP synthase usually lead to serious metabolic disorders manifesting at a very early age. Based on the type of the enzyme defect, the mitochondrial function is affected leading to various changes in the cellular metabolism. The aim of this bachelor thesis is to summarize our knowledge about consequences of mitochondrial F1FO ATP synthase disorders reported in patients. Emphasis is placed on how these defects impact the function of mitochondria (e.g. the formation of the membrane potential or production of reactive oxygen species) and on the whole cellular metabolism. Key words: mitochondria, mitochondrial F1FO ATP synthase, cellular metabolism, mitochondrial disorders

Mitochondriální F1FO ATP syntáza je klíčový enzym, který syntetizuje většinu buněčného ATP v rámci procesu oxidační fosforylace. Oxidačně-fosforylační aparát je úzce spjat s důležitými metabolickými dráhami, a proto poruchy ATP syntázy vedou k vážným metabolickým onemocněním, které se většinou projevují ve velmi raném věku. V závislosti na typu defektu dochází ke změnám funkce mitochondrií, které mohou ovlivnit buněčný metabolismus odlišným způsobem. Cílem bakalářské práce je shrnout dosavadní znalosti o důsledcích různých poruch mitochondriální F1FO ATP syntázy pozorované u pacientů. Jsou zhodnoceny dopady těchto defektů na funkci mitochondrií (např. tvorbu membránového potenciálu nebo vznik reaktivních forem kyslíku) a také na celkový buněčný metabolismus. Klíčová slova: mitochondrie, mitochondriální F1FO ATP syntáza, buněčný metabolismus, mitochondriální onemocnění