dc.contributor.advisor | Goetz, Petr | |
dc.creator | Putzová, Martina | |
dc.date.accessioned | 2021-02-02T16:50:22Z | |
dc.date.available | 2021-02-02T16:50:22Z | |
dc.date.issued | 2009 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/19639 | |
dc.description.abstract | Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek QF-PCR analýzy snižuje reziduální riziko záchytu signifikantní chromozomální aberace nediagnostikovatelné QF-PCR u pacientek s negativním UTZ nálezem pod 1/1500. Tento fakt je velmi důležitý pro zmírnění obavy u pacientek s rizikem postižení plodu chromozomální aberací. QF-PCR test zaměřený pouze na analýzu chromozomu 21 se ukázal jako ekonomická a klinicky akceptovatelná součást screeningu Downova syndromu v 2. trimestru. V případě striktního dodržení indikačních kritérií (pozitivní biochemický screening a UTZ provedený certifikovaným specialistou bez patologického nálezu) je schopen detekovat až 87,5% signifikantních chromozomálních aberací s kompletní specifitou. Na základě zjištěné informativity použitých STR markerů v naší populaci se podařilo sestavit diagnostický set markerů s vysokou informativitou, včetně nadstavbových setů markerů na jednotlivé testované chromozomy, který minimalizuje riziko neinformativního výsledku vyšetření a umožňuje spolehlivou diagnostiku chromozomálních aberací testovaných chromozomů, včetně monozomie X, která byla při použití nedostatečného počtu... | cs_CZ |
dc.description.abstract | Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) | en_US |
dc.language | Čeština | cs_CZ |
dc.language.iso | cs_CZ | |
dc.publisher | Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.title | využití fluorescenční polymerázové řetězové reakce v časné prenatální diagnostice aneuploidií autozomů a heterochromozomů | cs_CZ |
dc.type | dizertační práce | cs_CZ |
dcterms.created | 2009 | |
dcterms.dateAccepted | 2009-03-19 | |
dc.description.department | Department of Biology and Medical Genetics | en_US |
dc.description.department | Ústav biologie a lékařské genetiky | cs_CZ |
dc.description.faculty | 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.description.faculty | Second Faculty of Medicine | en_US |
dc.identifier.repId | 78326 | |
dc.title.translated | Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes | en_US |
dc.contributor.referee | Kohoutová, Milada | |
dc.contributor.referee | Šantavý, Jiří | |
dc.identifier.aleph | 001121160 | |
thesis.degree.name | Ph.D. | |
thesis.degree.level | doktorské | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | - | en_US |
thesis.degree.discipline | - | cs_CZ |
thesis.degree.program | Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie | cs_CZ |
thesis.degree.program | Molecular and Cell Biology, Genetics and Virology | en_US |
uk.thesis.type | dizertační práce | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-cs | 2. lékařská fakulta::Ústav biologie a lékařské genetiky | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-en | Second Faculty of Medicine::Department of Biology and Medical Genetics | en_US |
uk.faculty-name.cs | 2. lékařská fakulta | cs_CZ |
uk.faculty-name.en | Second Faculty of Medicine | en_US |
uk.faculty-abbr.cs | 2.LF | cs_CZ |
uk.degree-discipline.cs | - | cs_CZ |
uk.degree-discipline.en | - | en_US |
uk.degree-program.cs | Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie | cs_CZ |
uk.degree-program.en | Molecular and Cell Biology, Genetics and Virology | en_US |
thesis.grade.cs | Prospěl/a | cs_CZ |
thesis.grade.en | Pass | en_US |
uk.abstract.cs | Dosažené výsledky potvrdily, že vyšetření metodou QF-PCR vykazuje 100% senzitivitu a při analýze 5 vyšetřovaných chromozomů je schopné identifikovat až 90% klinicky signifikantních chromozomálních aberací. Negativní výsledek QF-PCR analýzy snižuje reziduální riziko záchytu signifikantní chromozomální aberace nediagnostikovatelné QF-PCR u pacientek s negativním UTZ nálezem pod 1/1500. Tento fakt je velmi důležitý pro zmírnění obavy u pacientek s rizikem postižení plodu chromozomální aberací. QF-PCR test zaměřený pouze na analýzu chromozomu 21 se ukázal jako ekonomická a klinicky akceptovatelná součást screeningu Downova syndromu v 2. trimestru. V případě striktního dodržení indikačních kritérií (pozitivní biochemický screening a UTZ provedený certifikovaným specialistou bez patologického nálezu) je schopen detekovat až 87,5% signifikantních chromozomálních aberací s kompletní specifitou. Na základě zjištěné informativity použitých STR markerů v naší populaci se podařilo sestavit diagnostický set markerů s vysokou informativitou, včetně nadstavbových setů markerů na jednotlivé testované chromozomy, který minimalizuje riziko neinformativního výsledku vyšetření a umožňuje spolehlivou diagnostiku chromozomálních aberací testovaných chromozomů, včetně monozomie X, která byla při použití nedostatečného počtu... | cs_CZ |
uk.abstract.en | Utilization of polymerase chain reaction in early prenatal diagnosis of Aneuploidies of autosomes and heterochromosomes Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) | en_US |
uk.file-availability | V | |
uk.grantor | Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Ústav biologie a lékařské genetiky | cs_CZ |
thesis.grade.code | P | |
uk.publication-place | Praha | cs_CZ |
uk.thesis.defenceStatus | O | |
dc.identifier.lisID | 990011211600106986 | |