Asociace neuropsychiatrických poruch s numerickými aberacemi gonozomů

Abstract

Aneuploidie pohlavních chromozomů jsou nejčastější chromozomální abnormality. Mezi běžné projevy aneuploidií gonozomů patří mentální a sociální zaostalost, snížená či úplná neplodnost a také opožděné nebo nesprávné vyvinutí sekundárních pohlavních znaků. Genetické syndromy diagnostikované na základě objevení gonozomální aneuploidie bývají často spojovány s psychickými onemocněními a neuropsychiatrickými chorobami. Právě aneuploidie gonozomů by zřejmě mohly ovlivnit výskyt psychických onemocnění. Tato práce zkoumá současné dostupné poznatky o spojitosti neuropsychiatrických chorob s gonozomálními aneuploidiemi, což jsou genetické odchylky spojené s abnormalitami v počtu pohlavních chromozomů, důraz v této práci je kladen hlavně na Klinefelterův a Turnerův syndrom. Cílem této práce je shrnout dosavadní vědecké poznatky o tom, jak tyto genetické odchylky ovlivňují výskyt psychických poruch, jako jsou deprese, porucha pozornosti s hyperaktivitou, schizofrenie nebo poruchy autistického spektra.

Sex chromosome aneuploidies are the most common chromosomal abnormalities. Common manifestations of gonosomal aneuploidies include mental and social developmental delays, reduced or complete infertility, and delayed or improper development of secondary sexual characteristics. Genetic syndromes diagnosed based on the discovery of gonosomal aneuploidies are often associated with mental health disorders and neuropsychiatric diseases. Gonosomal aneuploidies may influence the occurrence of psychiatric disorders. This Bachelor's thesis explores the current available knowledge about the connection between neuropsychiatric disorders and gonosomal aneuploidies, which are genetic anomalies related to abnormalities in the number of sex chromosomes. The focus is primarily on Klinefelter syndrome and Turner syndrome. The aim of this thesis is to summarize the existing scientific findings on how these genetic anomalies affect the occurrence of mental health disorders, such as depression, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), schizophrenia, and autism spectrum disorders.