Růst a kostní denzita u dívek s Turnerovým syndromem

Abstract

Turnerův syndrom je onemocnění způsobené monozomií nebo jinými abnormalitami X chromozómu postihující výhradně ženské pohlaví. K charakteristickým symptomům syndromu patří růstová retardace vedoucí k malé finální tělesné výšce, gonadální dysgeneze a řada jiných vývojových vad postihující různé orgány. Tato práce se zabývá současnými etiologickými a diagnostickými aspekty Turnerova syndromu, zejména poruchou růstu a nízkou kostní denzitou, jakožto faktorem podílejícím se na zvýšené fragilitě skeletu.

Turner syndrome is disease caused by monosomy or other abnormalities of chromosome X. This syndrome affects exclusively females and is characterized by growth retardation leading to short final stature, gonadal dysgenesis and other abnormalities of different organs. This work describes current etiological and diagnostic aspects of Turner syndrome, especially growth failure and low bone mineral density as a factor contributing to increased bone fragility.