HLA komplex a asociace s autoimunitními chorobami.

Abstract

Autoimunitní onemocnění jsou závažná, někdy i život ohrožující choroby, které postihují přibližně 5 % světové populace, a proto představují velký socio-medicínský problém. HLA komplex je nejlépe prostudovaný úsek lidského genomu, kóduje HLA antigeny, jejichž funkcí je předkládat peptidy imunitnímu systému (T-lymfocytům). V průběhu zkoumání HLA komplexu bylo zjištěno, že některé HLA antigeny jsou silně asociovány s výskytem autoimunitních chorob, avšak i přes velký pokrok v objasnění etiopatogeneze onemocnění se dosud nepodařilo úplně vysvětlit mechanizmus těchto asociací. Někdy je asociace autoimunitních onemocnění s HLA komlexem velice silná, například u M. Bechtěrev nebo celiakie, u jiných je asociace relativně slabá, což svědčí o roli dalších genetických faktorů, a / nebo faktorů prostředí. Cílem této práce je krátce vysvětlit strukturu a funkci HLA komplexu a jeho asociace s některými závažnějšími autoimunitními onemocněními.

Autoimmune diseases are serious and sometimes life-threatening disorders that affect approximately 5 % of the world population and therefore represent a major socio-medical problem. The HLA complex is the best studied part of the human genome that encodes the HLA antigens, whose function is to present peptides to immune system (T-lymphocytes). During the study of the HLA complex it has been found that certain HLA antigens are strongly associated with the occurence of autoimmune diseases, despite the great progress in clarifying disease etiopathogenesis the mechanism of these associations is, however, not fully explained. Sometimes the association of autoimmune disease with the HLA complex is very strong, such as in ankylosing spondylitis or celiac disease, while in other diseases the association is relatively weak, suggesting a role of other genetic and / or environmental factors. The aim of this work is to briefly explain the structure and function of the HLA complex and its association with some severe autoimmune diseases.