Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií

Abstract

Prenatální diagnostika se z velké části zabývá odhalováním aneuploidií, protože jsou nejčastější příčinou mentálního a fyzického postižení v dětském věku a perinatálního úmrtí. Fetální buňky jsou v současnosti získávány téměř výhradně invazivními metodami prenatální diagnostiky, které s sebou nesou určité riziko spontánního potratu. K eliminaci tohoto rizika jsou screeningem nejprve vybrána těhotenství s vysokým rizikem výskytu aneuploidie a následně jsou fetální buňky analyzovány cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)

Prenatal diagnosis mainly focuses on revealing aneuploidies - the most frequent cause of mental and physical retardation in the childhood and perinatal death. Nowadays, fetal cells are obtained by invasive methods of prenatal diagnosis with some risk of spontaneous miscarriage. To eliminate those perils only pregnancies detected by screening as presenting high risk of aneuploidies are subjected to the cytogenetic and molecular-genetic methods. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)