| dc.contributor.advisor | Kuklík, Miloslav | |
| dc.creator | Šimáková, Eva | |
| dc.date.accessioned | 2017-04-20T10:08:02Z | |
| dc.date.available | 2017-04-20T10:08:02Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/25977 | |
| dc.description.abstract | Diplomová práce se zaměřuje na určení genealogické frekvence homo- a heterozygotů u mutací v promotorové oblasti UGT 1A1 genu, tj. mutaci typické pro Gilbertův syndrom. Vysvětluje vznik, symptomy, patologii i terapii tohoto syndromu. Diskuse zahrnuje možný ochranný účinek této polymorfní mutace, který se může projevit sníženou četností cévních onemocnění (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ateroskleróza, plicní embolie atd.). Významný je rovněž podíl na snížení stresu při hyperbilirubinémii. Práce byla prováděna ve spolupráci s laboratoří GENVIA s.r.o. | cs_CZ |
| dc.description.abstract | The mail focus of this thesis is to assess a genealogical frequency of homo- and heterozygotes for a mutation in a promotor region of UGT 1A1 gene. This mutation is typical for Gilbert's syndrome. It explains a genesis, symptoms, pathology and also a therapy of this syndrome. It discusses a possibly protective effect of this polymorphic mutation that might result in a lower incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, pulmonary embolism). An important contribution is also an attenuation of stress due to hyperbilirubinaemia. This thesis was worked out in a cooperation with GENVIA Ltd. | en_US |
| dc.language | Čeština | cs_CZ |
| dc.language.iso | cs_CZ | |
| dc.publisher | Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
| dc.subject | Gilbert syndrom | en_US |
| dc.subject | hyperbilirubineia | en_US |
| dc.subject | oxidic stress | en_US |
| dc.subject | Gilbertův syndrom | cs_CZ |
| dc.subject | hyperbilirubinémie | cs_CZ |
| dc.subject | oxidativní stres | cs_CZ |
| dc.title | Gilbertův syndrom | cs_CZ |
| dc.type | diplomová práce | cs_CZ |
| dcterms.created | 2010 | |
| dcterms.dateAccepted | 2010-06-09 | |
| dc.description.department | Department of Anthropology and Human Genetics | en_US |
| dc.description.department | Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |
| dc.description.faculty | Faculty of Science | en_US |
| dc.description.faculty | Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
| dc.identifier.repId | 87539 | |
| dc.title.translated | Gilbetr syndrome | en_US |
| dc.contributor.referee | Kučerová, Mária | |
| dc.identifier.aleph | 001354714 | |
| thesis.degree.name | Mgr. | |
| thesis.degree.level | navazující magisterské | cs_CZ |
| thesis.degree.discipline | Antropologie a genetika člověka | cs_CZ |
| thesis.degree.discipline | Anthropology and Human Genetics | en_US |
| thesis.degree.program | Biologie | cs_CZ |
| thesis.degree.program | Biology | en_US |
| uk.thesis.type | diplomová práce | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-cs | Přírodovědecká fakulta::Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |
| uk.taxonomy.organization-en | Faculty of Science::Department of Anthropology and Human Genetics | en_US |
| uk.faculty-name.cs | Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
| uk.faculty-name.en | Faculty of Science | en_US |
| uk.faculty-abbr.cs | PřF | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.cs | Antropologie a genetika člověka | cs_CZ |
| uk.degree-discipline.en | Anthropology and Human Genetics | en_US |
| uk.degree-program.cs | Biologie | cs_CZ |
| uk.degree-program.en | Biology | en_US |
| thesis.grade.cs | Neprospěl | cs_CZ |
| thesis.grade.en | Fail | en_US |
| uk.abstract.cs | Diplomová práce se zaměřuje na určení genealogické frekvence homo- a heterozygotů u mutací v promotorové oblasti UGT 1A1 genu, tj. mutaci typické pro Gilbertův syndrom. Vysvětluje vznik, symptomy, patologii i terapii tohoto syndromu. Diskuse zahrnuje možný ochranný účinek této polymorfní mutace, který se může projevit sníženou četností cévních onemocnění (infarkt myokardu, cévní mozková příhoda, ateroskleróza, plicní embolie atd.). Významný je rovněž podíl na snížení stresu při hyperbilirubinémii. Práce byla prováděna ve spolupráci s laboratoří GENVIA s.r.o. | cs_CZ |
| uk.abstract.en | The mail focus of this thesis is to assess a genealogical frequency of homo- and heterozygotes for a mutation in a promotor region of UGT 1A1 gene. This mutation is typical for Gilbert's syndrome. It explains a genesis, symptoms, pathology and also a therapy of this syndrome. It discusses a possibly protective effect of this polymorphic mutation that might result in a lower incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, pulmonary embolism). An important contribution is also an attenuation of stress due to hyperbilirubinaemia. This thesis was worked out in a cooperation with GENVIA Ltd. | en_US |
| uk.file-availability | V | |
| uk.publication.place | Praha | cs_CZ |
| uk.grantor | Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |
| dc.identifier.lisID | 990013547140106986 | |
